Меню
ГлавнаяПодвывихи

Аномалия эбштейна у новорожденных лечение. Аномалия Эпштейна: причины, симптомы и лечение

Эта врожденная патология встречается довольно редко, и заключается она в смещении трехстворчатого сердечного клапана в правый желудочек. Другими словами – это врожденный (ВПС). Аномалия Эбштейна была впервые замечена в IXX веке одним из немецких врачей. По сей день она продолжает носить его имя.

У этого заболевания существует множество сопутствующих недугов. Среди них: незакрытый артериальный проток, дефекты сердечной перегородки, и другие.

Причины

Одной из главных причины образования аномалии Эбштейна является попадание лития в организм плода на ранних сроках развития. Далее идут инфекционный фактор, хронические заболевания в тяжелой форме, злоупотребление алкоголем и никотином во время беременности, тератогенные медицинские препараты, токсикозы.

Существуют и наследственные причины аномалия Эбштейна, при которых велика вероятность ее развития у ребенка, чьи родители или предки имеют тоже заболевание.

Врожденная аномалия Эбштейна – это заболевание, нарушающее строение сердца. Из-за неправильного анатомического строения, а именно его , возникают некоторые особенности работы сердечной мышцы.

Они обусловлены таким строением правой сердечной камеры: предсердие и желудочек являются почти одним целым, что вызвано аномальным расположением клапана. В медицине такое явление имеет термин «атриализация».

Желудочек в свое время делится на еще две составляющих: надклапанную и подклапанную. Первая - это именно та, что увеличена и соединяется с предсердием и плавно переходит в него, а вторая - по функциям абсолютно идентична нормальному человеческому желудочку, однако имеет гораздо меньший размер.

Главную роль в генодинамических способностях сердца играет его величина. Помимо нее, существуют и такие факторы, как трикуспидальная недостаточность, объем тока крови из одного предсердия в другое.

Наблюдаются и нарушения в этапах сердцебиения. Отсутствует синхронизация фаз сердечного цикла в предсердии правой камеры.

Правое предсердие сокращается во время систолы предсердий, а желудочек - когда происходит систола желудочков. Наблюдается постоянное возвращение в предсердие . Происходит уменьшение кровоснабжения легких, что возникает из-за снижения объема перекачиваемой крови за один удар у правого желудочка. Возрастает давление в нем, причем оно со временем становится все выше и выше, из-за чего существует риск того, что возникнет шунт между предсердиями.

Двоякий эффект оказывает ток крови справа налево, который одновременно может стать причиной , но также снимает часть нагрузки со слабого правого предсердия.

Классификация

На данный момент, классифицируют четыре анатомически различных варианта аномалии Эбштейна:

  • I – трикуспидальный клапан имеет большую первую створку, обладающую высокой подвижностью, на фоне отсутствия серединной и задней створки;
  • II – наличествует каждая из створок клапана между предсердием и желудочком, но все они имеют гораздо меньший размер, чем при норме, и смещены вверх;
  • III – недостаточная подвижность передней створки, вследствие укороченности ее хорд, в то время как остальные малоразвиты и неправильно расположены;
  • IV – смещение передней створки клапана к выходному желудочковому отверстию, также присутствует ее деформация. Средняя створка состоит из фиброзной ткани, в то время как задняя либо недостаточно развита либо ее нет.

Симптомы

Всего современной медициной выделяется три формы течения заболевания, от которых и зависят наблюдаемые симптомы аномалии Эбштейна у детей и взрослых:

  • Первая из них является самой щадящей, но и одновременно - наименее распространенной. Она практически не имеет симптомов.
  • Вторая сопровождается сильно выраженными организма, зависящими от нарушений ритма сердцебиения, которые как могут встречаться при ней, так и нет.
  • Третья - самая тяжелая. Ее отличительной чертой является стойкая декомпенсация.

У большого числа пациентов обнаруживается: , WPW, аномальное развитие ногтевой пластины и кончиков пальцев.

В дальнейшем может проявится недостаточная функциональность правого желудочка, патологические процессы в печеночной железе, увеличение вен шеи.

Такая врожденная патология, как аномалия Эбштэйна, в своих тяжелых формах способна прервать жизнь ребенка еще до его рождения. При альтернативной перспективе, его развитие будет соответствовать возрасту, и симптомы либо попросту не будут присутствовать, либо будут протекать незаметно.

Но чаще всего аномалия Эбштейна у новорожденных видна уже в первые месяцы жизни. У него будут заметны синюшные конечности и треугольная зона носогубной складки - , повышенная утомляемость, болевые приступы в области сердца и его ускоренное биение.


Диагностика

Начинается диагностика аномалии Эбштейна, как правило, с индивидуальной консультации врачей-кардиологов. В некоторых случаях и с хирургом. Затем назначаются различные обследования: , рентген полости грудной клетки, ЭхоКГ, процедура фонокардиографии.

Необходимо определить изменения в размерах сердца с отклонением вправо, выявить нарушения сердечного ритма, шумы на разных фазах сердечного цикла.

Чтобы установить наиболее точные данные, требуется провести также и МРТ, прозондировать сердечные полости, осуществить вентрикулографию. Диагностика аномалии Эбштейна затрудняется ее схожестью с рядом других заболеваний. Среди них: экссудативный перикардит, миокардит Абрамова-Фидлера, изолированное ДМПП, пульмональный стеноз, .

Чтобы провести лечение аномалии Эбштейна, применяется как медикаментозная, так и хирургическая терапия. Первую проводят для того, чтобы излечить сердечную недостаточность и аритмические нарушения. Более радикальное вмешательство имеет место быть, когда пациент жалуется на постоянные ритмические нарушения, боли и недостаточное кровообращение. Наиболее благоприятно проводить операцию в подростковом возрасте.

Поводом для более раннего хирургического вмешательства может стать отяжеленная аномалия Эбштейна у детей. Она исправляет форму сердца с помощью протеза или постановки клапана в зону его нормального расположения. Удаляется увеличенный атриализованный правый желудочек. Для лечения и других нарушений встраивается кардиостимулятор.


Прогноз

Прогноз жизни для больных один: постепенно аномалия Эбштейна будет прогрессировать и сможет и привести к сердечной недостаточности, которые обычно и приводят к смертельному исходу.

Продолжительность и качество жизни с таким заболеванием зависит от его тяжести и анатомических особенностей. В первые годы погибают около 10% от общего числа больных. С возрастом, процент растет: к первому десятку лет он равен уже 30%, аномалия Эбштейна у взрослых имеет риск смертности 80%-90%.

Однако при проведении качественной операции эта картина меняется. Осложнениями в дальнейшем могут выступить разве что послеоперационные кардиомегалия и аритмия.

Аномалия Эбштейна – редко встречающийся порок сердца. Выясним, что он из себя представляет.

Для этой наследственной аномалии характерно смещение створок атриовентрикулярного правого клапана во внутреннюю часть правого желудочка. В международной системе классификации имеет код Q22.5.

По мкб причиной порока является передозировка лития, влияющая на формирование плода во время беременности женщины.

Клиническая картина и диагностика

  • Взрослые пациенты с аномалией Эбштейна жалуются на постоянную усталость, одышку. Их кожа имеет синеватый оттенок, что обусловлено сбросом крови из правого предсердия в левое. У пациентов с подобным дефектом отмечаются аномальные фаланги пальцев, по форме напоминающих барабанные палочки, ногти на таких пальцах имеют конфигурацию линзы, что свидетельствует о кислородном голодании организма. У большинства людей с таким впса визуально виден сердечный горб, образованный гипертрофированным правым предсердием. Для дефекта характерно расширение границ сердечной тупости в левую и в правую стороны.
  • Прослушивание стетоскопом выявляет слабую, глухую тональность ударов сердца и особый ритм толчков, так называемое галопирование, вызванное раздвоением первого и второго тонов и присутствием четвертых и третьих.
  • Для ЭКГ таких пациентов характерны признаки: зубцы Р высокие, они указывают на гипертрофию правого предсердия и на его дилатацию; предсердно-желудочковые блокады; аритмии.
  • На рентгене диагностируют кардиомегалию и шаровидную форму сердца, зауженный пучок сосудов и патологии правого предсердия.
  • Эхокг отмечает деформированный сигнал, исходящий от клапанов и гипертрофированное правое предсердие.
  • У направленных на катетеризацию людей отмечается высокое систолическое давление в предсердии с правой стороны сердца, нормальное или низкое давление в легочной артерии и правом желудочке. Анализ крови выявляет кислородную недостаточность.
  • Самым информативным методом является ангиография, наиболее точно показывающая, насколько увеличено предсердие.
  • Всех пациентов с аритмией направляют на электрофизиологическое обследование.

Устранение проблемы

Проблему ликвидируют только хирургическим путем. Операция удаляет сужение или недостаточность трехстворчатого клапана.

Критерии отбора пациентов на вмешательство по данным эхографического обследования:

  • тяжелые аритмии;
  • цианоз;
  • сердечная недостаточность и недостаточность кровообращения, нарушающие гемодинамику.

Для лечения применяются два способа хирургического вмешательства: протезирование и пластика.

Тип операции выбирается в зависимости от характера заболевания.

Пластические операции, проводимые в кардиологических клиниках, устраняют дефект Эбштейна и недостаточность клапана трехстворчатого.

Пациентам со стенозом клапана трехстворчатого, при котором функционирует только часть правого желудочка, проводят протезирование сердечной створки.

Как проводят хирургическое вмешательство

  • Кардиохирурги открывают доступ к сердцу через продольную стернотомию, пациент при этом подключен к аппарату искусственного кровообращения. Нормальные размеры предсердия восстанавливают через иссечение его части, при значительном дефекте устанавливается заплата на область межпредсердия.
  • Если у пациента диагностирована тяжелая аритмия ему проводят эпикардиальное картирование.
  • Пластика, проводимая на трехстворчатом клапане, необходима для того, чтобы уменьшить размеры левого предсердия и создать функциональную рабочую одностворчатую створку, во время хирургической операции усекается фиброзное кольцо.
  • Протезирование клапана заключается в имплантации протеза и иссечении пораженного клапана.

Своевременно проведенная операция — это на девяносто процентов благоприятный прогноз для больных. Прооперированные люди ведут обычный образ жизни.

Однако вынашивание детей у женщин связано с риском для жизни. Существует ряд обязательных условий, необходимых для профилактики осложнений: соблюдение всех рекомендаций, полученных в кардиологии; правильный образ жизни и диета; пожизненное наблюдение у лечащего врача.

Аномалия Эбштейна у новорожденных

У новорожденных порок выявляется тяжело, так как его клиническая картина неоднородна, клапан может располагаться в полости правого желудочка, при этом полость правого предсердия гипертрофирована, а правый желудочек маленький.

Причем клапан аномален, спасает положение дефект межпредсердной перегородки, позволяющий какое-то время компенсировать нарушение и поддерживать гемодинамику организма младенца.

Ребенок с врожденной аномалией Эбштейна при появлении на свет имеет синеватый цвет кожи, но этот симптом быстро теряется, так как снижается сопротивление артерий легких, компенсация происходит при большом отверстии в межжелудочковой перегородке.

Если отверстие незначительное, то отсутствие компенсации становится причиной гибели ребенка от тяжелой сердечной недостаточности в первый месяц жизни.

При таких осложнениях проводится операция по расширению отверстия в перегородке баллоном, это хирургическое вмешательство называется процедурой Рашкинда.

Эта поддерживающая жизнь ребенка операция разгружает правые отделы сердца и позволяет младенцу подрасти до возраста, в котором основная корректирующая операция станет возможной.

При крайне тяжелом состоянии вмешательство проводят сразу же после рождения, несмотря на то, что сердце еще маленькое.

Однако большинству детей хирургическое вмешательство не показано, их состояние меняется, тяжесть сердечной недостаточности и цианоза снижается. Часто дети с небольшим смещением клапана первые десять лет практически здоровы, их может беспокоить только синеватый цвет кожи.

Но, несмотря на отсутствие тяжелых симптомов, маленькие пациенты должны наблюдаться у кардиолога и периодически делать кардиограмму, с возрастом могут появиться аритмии и блокады, требующие лечения. В подростковом периоде детям все-таки нужны операции, так как состояние постепенно начинает ухудшаться.

Как правило, молодым людям проводят радикальное хирургическое вмешательство на открытом сердце, с подключением к аппарату искусственного кровообращения. Гипертрофированное предсердие ушивают до нормы, поднимают и укрепляют клапан. Если клапан нефункциональный, то его заменяют протезом.

Кардиологи не советуют устанавливать протез в период роста ребенка, так как растущее сердце приведет к стенозу клапанного отверстия.

Все дети с дефектом Эбштейна получают инвалидность, им противопоказан тяжелый физический труд и занятия спортом.

Аномалия Эбштейна и сопутствующие осложнения
ДМПП

Дефект межпредсердной перегородки постепенно приводит к ухудшению состояния ребенка из-за прогрессирующего кислородного голодания, риск образования тромбов – постоянная угроза инсульта. При таком диагнозе кардиолог обязательно направляет маленького пациента на операцию.

Аритмии

Именно в правом предсердии находятся клетки, посылающие импульсы, заставляющие синхронно сокращаться камеры сердца.

Аномалия Эбштейна создает дополнительные пути для передачи импульсов, что вызывает тахиаритмию - состояние, приводящее к потере сознания.

Расширение правого предсердия осложняется фибрилляцией предсердий.

Лечение порока Эбштейна

При отсутствии тяжелых симптомов лечащий врач рекомендует обследование не реже одного раза в полгода. Пациент должен пройти:

  • электрокардиографию;
  • рентген;
  • эхографию;
  • мониторирование холтеровское;
  • общий анализ крови и мочи.

При выявлении проблем с ритмом сердца кардиолог выписывает антиаритмические препараты. Если диагностирована сердечная недостаточность назначают сердечные гликозиды, диуретики, ингибиторы АПФ.

Тяжелое состояние потребует оперативного вмешательства. Кардиохирург может порекомендовать пластику клапана или его реконструкцию. Серьезное поражение клапана – повод к установке имплантата.

Во время хирургического вмешательства в мышцу правого желудочка вводятся стволовые клетки для восстановления функциональности миокарда.

Во время реконструкции проводится устранение сопутствующих аномалий, также при проведении операции с подключением искусственного кровообращения ликвидируются дополнительные пути проведения электрического сигнала, вызывающего тахиаритмию.

Профилактика

Все профилактические мероприятия относятся к периоду вынашивания ребенка:

Если у беременной в анамнезе врожденный порок сердца, то она должна находиться под постоянным наблюдением врачей.

Прогноз

Люди с аномальным расположением клапана не доживают до шестидесяти лет. Основная масса смертей с аномалией Эбштейна приходится на молодой возраст от восемнадцати до тридцати лет, этот прогноз касается не оперированных пациентов.

При клапанной недостаточности жизнь сокращают сопутствующие проблемы:

  • эндокардит;
  • аритмии;
  • тромбоэмболия.

Своевременно сделанная операция продлевает жизнь человеку, если хирургическое вмешательство прошло успешно, без осложнений.

Аномалия Эбштейна и беременность

Ж енщинам с дефектом Эбштейна вынашивать и рожать ребенка не рекомендуется. Вынашивание обычно заканчивается самопроизвольным абортом или преждевременными родами. Беременность опасна как для матери, так и для плода.

Недоразвитие правого желудочка приводит к осложнениям, которые обостряются в период при беременности приступами тахикардии, трепетанием предсердий и фибрилляцией желудочков.

Это состояние приводит к летальному исходу. Внезапная смерть вообще характерна для дефекта, в особенности для женщин, вынашивающих ребенка.

Смерть беременной может вызвать парадоксальная эмболия сосудов мозга, а также эндокардит инфекционный.

Женщины с корректированным пороком рискуют так же, как и не оперированные, сообщения о благополучных родах и в этом случае очень редки.

Для оперированных сохраняется риск эмболии, инфекционного эндокардита и внезапной смерти. При отхождении клапанного протеза плод гибнет, а мать требует срочного оперирования.

Выжившие дети ничем не отличаются от других малышей, процент развития наследственного порока сердца невелик.

В связи с экологической обстановкой на земном шаре частота возникновения пороков и аномалий развития плода прогрессивно увеличивается. Самыми сложными и частыми из них по праву считаются патологии, возникающие в период формирования сердца, они же и занимают одну из лидирующих позиций по летальности. По статистике около 8 живорожденных младенцев из 1000 имеют сердечный порок. В РФ численность таких рождений равна примерно 20 тысячам в год.

Дальнейшее будущее этих детей зависит от того, в каком возрасте выявится имеющаяся аномалия и как быстро будет проведено хирургическое вмешательство. Аномалия Эбштейна – один из самых редких врожденных пороков сердца . Он составляет около 0,5-1 % всех ВПС и не имеет половой принадлежности. Чаще всего аномалия Эбштейна обнаруживается в зрелом возрасте. Данная патология характеризуется увеличением правого предсердия и, как следствие, уменьшением правого желудочка.


Аномалия Эбштейна у новорожденных

Увеличенная часть предсердия не функционирует и называется атриализованной. Параллельно имеет место дисплазия трехстворчатого или трикуспидального клапана с неправильным расположением его створок. Они прикрепляются не к фиброзному кольцу, а к стенкам правого желудочка. В основном, аномалии Эбштейна сопутствуют дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), атриовентрикулярные и вентрикулоартериальные соединения, а также недостаточность или стеноз митрального клапана . Аномалия Эбштейна была открыта 1866 году немецким врачом по фамилии Эбштейн.

Причины и сущность

Достоверно сказать о причинах развития аномалии Эбштейна на сегодняшний день, к сожалению, нельзя. Существуют следующие причины возникновения патологии:

  1. Генетический фактор – способность организма наследовать генетическую информацию от родителей. Речь идет о мутациях, наследственной предрасположенности.
  2. Физические факторы – пагубное влияние внешней среды. Самыми опасными из них являются электромагнитные и радиоактивные излучения.
  3. Химические факторы – наличие вредных привычек. Среди них курение, употребление алкоголя, наркозависимость и прием беременной опасных медикаментов. Отдельная роль в развитии аномалии Эбштейна отводится препаратам лития.
  4. Биологический фактор – наличие у беременной инфекционного заболевания, которое негативно влияет на плод.

Симптомы

Клинические проявления патологии зависят от формы имеющейся аномалии Эбштейна, а также от степени развития венозно-артериального шунта и вытекающих из этого последствий.


Сердце при аномалии Эбштейна

При легкой форме порока аномалия Эбштейна долго остается незамеченной и выявляется с возрастом случайным образом или по ряду возникающих симптомов. Симптомы, наиболее часто наблюдаемые у пациентов зрелого возраста:

  • быстрая утомляемость;
  • чувство апатии;
  • чувство усталости даже от незначительных физических нагрузок;
  • одышка;
  • боль в грудной клетке;
  • ощущение собственного сердцебиения, аритмия;
  • пастозность или отечность нижних конечностей;
  • расширение шейных вен и их пульсирование;
  • гепатомегалия – увеличение размеров печени вследствие застоя;
  • колющая боль в области сердца;
  • фаланги пальцев деформируются, вследствие чего пальцы обретают форму «барабанных палочек».

Данные симптомы развиваются постепенно. У конкретного пациента может иметь место 1-2 неспецифических признака.

При тяжелой форме аномалии Эбштейна симптомы заметны уже после рождения или в первые месяцы жизни. К ним относятся:

  1. Сердечная недостаточность – состояние, при котором сердце плохо справляется с поддержанием нормального кровообращения.
  2. Синюшность кожных покровов (цианоз) – является следствием кислородного голодания или гипоксии. В основном наблюдается синюшность губ и пальцев. В тяжелых случаях возникает цианоз кожных покровов и слизистых оболочек.
  3. Отмечается ослабленный сосательный рефлекс.
  4. Отставание в физическом развитии (плохой набор веса).
  5. Быстрая утомляемость во время кормления.

Если диагноз аномалии Эбштейна у маленьких пациентов не будет выставлен вовремя, они могут погибнуть от прогрессирующей сердечной недостаточности. Постепенно нарушается поступление кислорода в ткани, а также возникает застой по большому и малому кругам кровообращения. Все это приводит к гибели пациентов на первом году жизни.

Гемодинамика

Аномалия Эбштейна характеризуется нарушениями гемодинамики, которые напрямую зависят от степени недостаточности и регургитации (обратного возврата крови) на трехстворчатом клапане. На гемодинамические показатели влияет величина функционирующего правого желудочка, а также объем крови, поступающей в сообщение между предсердиями.

Недостаточность трехстворчатого клапана при аномалии Эбштейна приводит к регургитации крови из правого желудочка в правое предсердие . Образуется венозно-артериальный шунт, то есть избыток неоксигенированной крови поступает в левое предсердие. Постепенно возникает гипертрофия и дилатация (расширение) камер сердца, прогрессирует сердечная недостаточность.

Диагностика

Во время осмотра и обследования пациента с аномалией Эбштейна характерным аускультативным признаком является наличие грубого пансистолического шума. Для того чтобы достоверно верифицировать аномалию Эбштейна, необходимы следующие инструментальные методы диагностики:


ЭКГ при аномалии Эбштейна
  1. Рентгенография грудной клетки. Помогает выявить кардиомегалию различной степени , характерную именно для аномалии Эбштейна. которая возникает из-за увеличенного правого предсердия. При этом левая часть сердца остается в норме. На снимке сердце имеет шаровидную форму, легочные поля довольно прозрачны.
  2. Электрокардиография (ЭКГ). Зачастую диагностика аномалии Эбштейна у взрослых начинается именно с ЭКГ. Характерные признаки – ось сердца отклонена вправо, гипертрофия правого предсердия и тахикардия. Иногда имеют место нарушения ритма и проводимости.
  3. Эхокардиография (ультразвуковое исследование сердца). Это основной метод визуализации. Простой и безвредный, может выполняться даже новорожденным детям в неограниченном количестве. При помощи УЗИ сердца можно обнаружить смещение местоположения трехстворчатого клапана, деформацию его створок, уменьшение правого желудочка и увеличение правого предсердия. Также высчитывается разница во времени между захлопыванием трикуспидального и двухстворчатого клапанов.
  4. Катетеризация сердца. Проводится через внутреннюю яремную вену, у детей выполняется под общей анестезией. При помощи данной процедуры выявляется повышенный уровень давления в правом предсердии и пониженный уровень в легочной артерии, а также низкий показатель кислорода в крови.
  5. Ангиография. Под динамическим рентген-контролем производится введение контрастного вещества в крупные сосуды и полость сердца. Оцениваются размеры камер и полостей, степень смыкания створок клапанов. При аномалии Эбштейна имеет место увеличение правого предсердия , а также слабое контрастирование правого желудочка.
  6. Электрофизиологическое исследование сердца выполняется пациентам с аномалией Эбштейна, страдающим постоянными тяжелыми нарушениями ритма. В процессе обследования врач-аритмолог выявляет аномальные проводящие пути в сердце. При наличии показаний возможна абляция патологических путей для восстановления нормального синусового ритма.

Лечение

Существует два подхода к лечению пациентов с аномалией Эбштейна: консервативное и хирургическое. Медикаментозная терапия направлена на улучшение состояния пациента при сердечной недостаточности и выраженной аритмии. В первом случае показан прием диуретиков и ингибиторов АПФ, а во втором часто используются сердечные гликозиды и бета-блокаторы.

Младенцам, находящимся в тяжелом состоянии, показано внутривенное введение простагландинов. Эти препараты не дают закрыться артериальному протоку, что временно оптимизирует гемодинамику. Многим новорожденных с аномалией Эбштейна требуется интенсивная терапия в первые дни жизни.

Показания к хирургическому вмешательству выставляются консилиумом врачей на основании общего состояния пациента, особенностей порока. При развитии острой сердечной недостаточности очень высока вероятность летального исхода. Поэтому встает вопрос о сохранении жизни ребенка, а, следовательно, о необходимости операции. Суть вмешательства заключается в расширении открытого овального окна (ООО) при помощи специального катетера с баллоном на дистальном конце.

При раздутии такого баллона данное межпредсердное сообщение увеличивается в диаметре. В итоге через него происходит сброс венозной крови. Таким образом, решается вопрос острой сердечной недостаточности и кислородного голодания.

Лечение аномалии Эбштейна в послеоперационном периоде комплексное: включает медикаментозную терапию и реабилитационные мероприятия.

Хирургическое вмешательство на сердечных клапанах при аномалии Эбштейна бывает двух видов:

  • пластика - сохранение имеющегося клапана, модификация его естественным путем;
  • протезирование – создание клапана из искусственных материалов.

Клапанные протезы бывают двух видов:

  1. Механические – состоят из металла и синтетической основы. Плюс данного вида клапанов заключается в их более длительном действии и надежности. З начительным минусом является необходимость пожизненного приема антикоагулянтов.
  2. Биологические – не являются инородными телами для организма, являются менее надежными.

Вовремя выполненное оперативное вмешательство при аномалии Эбштейна дает гарантию положительного результата. Затягивание с решением относительно хирургической операции приводит к прогрессированию сердечной недостаточности и увеличивает риск летального исхода.

Прогноз

Прогноз у неоперированных пациентов с аномалией Эбштейна неблагоприятен. С возрастом сердечная недостаточность становится более выраженной, манифестируют серьезные нарушения сердечного ритма. Это приводит к постепенному угасанию пациента. Большинство людей с аномалией Эбштейна доживают лишь до 20-30 лет.

Что касается пациентов, перенесших успешное хирургическое вмешательство, то прогноз в этом случае гораздо более оптимистичен. Такие пациенты длительно стоят на учете у кардиолога и проходят обследования на предмет развития осложнений. Качество жизни пациентов, прооперированных по поводу аномалии Эбштейна, практически не страдает. Существуют ограничения по физической нагрузке. В целом такие дети хорошо развиваются и ничем не отличаются от своих сверстников.

Не все врожденные пороки сердца являются тяжелыми и бесперспективными. Аномалия Эбштейна – яркий тому пример. Своевременное оказание квалифицированной хирургической помощи продлевает пациентам жизнь и делает их полноценными членами общества.

Одним из редко встречающихся пороков сердца является аномалия Эбштейна. Это врожденное заболевание, при котором сердца перемещен в правый желудочек, хотя он должен находиться на границе между желудочком и предсердием. Он расположен значительно ниже по току крови.

Анатомические особенности

Аномалия Эбштейна приводит к тому, что полость правого желудочка становится меньше, а правого предсердия - больше нормы. также отличаются. Они могут быть неправильно развиты или смещены. Нарушено развитие и всего хордального и мышечного аппарата, который приводит в движение трехстворчатый аппарат.

Из-за маленького размера правого желудочка из него выбрасывается меньшее количество крови. А увеличенный размер правого предсердия связан с тем, что в него попадает часть венозной крови.

У многих пациентов с аномалией Эбштейна также диагностируют дефект предсердной перегородки и открытое овальное окно. Этот сопутствующий порок для многих является жизнеспасающим. Через дефект перегородки из переполненного правого предсердия происходит сброс крови. Правда, при этом венозная кровь в левом предсердии смешивается с артериальной. Это становится причиной кислородного голодания тканей и органов.

Причины развития заболевания

Менее чем у 1 % людей с врожденными пороками сердца диагностируется аномалия Эбштейна. Причины ее развития точно определить не удалось. По предположениям, она появляется из-за генетических аномалий. Также, по одной из версий, к такому развитию сердечной мышцы может привести прием во время беременности препаратов, содержащих соли лития.

Сопровождается это врожденное заболевание в 50 % случаев дефектом межпредсердной перегородки. В других случаях отмечается нарушение ритма. Разобраться, почему возникают те или иные комбинации сердечных пороков, медикам пока не удалось.

Возможные варианты течения заболевания

Аномалия Эбштейна является критическим врожденным пороком сердца. Она встречается как у мальчиков, так и у девочек. Течение заболевания и прогноз будут зависеть от степени деформации трехстворчатого клапана. Также важны и патофизиологические изменения, которые прошли в правом предсердии и желудочке.

В некоторых случаях порок существенно нарушает кровообращение плода. Возникает сердечная недостаточность, развивается водянка, и в 27 % случаев происходит внутриутробная гибель ребенка. При глубокой патологии после рождения малыши погибают в течение первого месяца жизни. По статистике, это около 25 % от всех детей, у которых была обнаружена аномалия Эбштейна. Диагноз при беременности может быть установлен еще на 20-й неделе.

Около 68 % новорожденных с данной патологией доживают до полугода, а до 5 лет - 64 % детей. В эту группу входят малыши, у которых функция трикуспидального клапана и правого желудочка является удовлетворительной. Умирают они в большинстве случаев от прогрессирующей сердечной недостаточности и нарушений ритма.

Классификация видов болезни

Специалисты выделяют несколько стадий заболевания, известного как аномалия Эбштейна. Симптомы будут зависеть от того, насколько велико поражение сердца. Наиболее редкой является бессимптомная стадия. Такие больные могут даже не подозревать о патологии и вести обычный образ жизни. Они неплохо переносят физические нагрузки.

На второй стадии клинические проявления ярко выражены. Проявляется эта аномалия еще в детском возрасте и протекает достаточно тяжело. Отдельно выделяют стадии:

II a - она характеризуется отсутствием нарушений сердечного ритма;

II б - приступы встречаются часто.

Третьей стадией называют период стойкой декомпенсации. Она диагностируется в тех случаях, когда организм не в состоянии компенсировать деятельность сердца какими-либо вспомогательными механизмами.

Клиническая картина заболевания

При рождении дети с аномалией Эбштейна отличаются синюшностью. Цианоз через 2-3 месяца жизни уменьшается из-за того, что снижается сопротивление сосудов легких. Но у детей с незначительным дефектом сердечной перегородки возрастает риск летального исхода от осложнений цианоза и прогрессирующей сердечной недостаточности.

У детей с аномалией Эбштейна часто наблюдаются такие признаки:

Одышка даже в период покоя;

Отеки, которые видны на нижних конечностях;

Повышенная утомляемость, особо заметная при физических нагрузках;

Нарушения сердечного ритма;

Цианоз кожи и губ.

Синюшность появляется у детей раньше, чем симптомы сердечной недостаточности. Старшие дети могут жаловаться на периодические приступы усиленного сердцебиения.

Диагностика заболевания

В некоторых случаях заболевание определяется еще во время беременности или сразу после рождения в роддоме. Существует несколько характерных признаков, по которым врач может заподозрить, что у ребенка аномалия Эбштейна. Диагностика включает в себя аускультацию, рентгенографию грудной клетки, ЭхоКГ, ЭКГ. Все эти методы в комплексе позволяют точно установить диагноз.

При аускультации врач может услышать характерный ритм, он может быть трех- или четырехкратным. Он заглушает высокочастотный тихий трикуспидальной недостаточности. Помимо этого, выраженным является расщепление второго тона, оно не меняется при дыхании. На верхушке левого края грудины должен быть слышен мезодиастолический скрипучий тихий шум.

На рентгенографии визуализируется расширенная сердечная тень, это происходит из-за значительного увеличения правого предсердия. Сосудистый рисунок легких обычно бледен. Сердце часто принимает форму шара.

Изменения наблюдаются и на ЭКГ. На кардиограмме видны признаки, свидетельствующие о гипертрофии правого предсердия, удлинен интервал PQ, и наблюдается полная или частичная блокада правой ножки

На ЭхоКГ можно увидеть широкое отверстие трехстворчатого клапана. Перегородочная створка смещена в сторону верхушки.

Тактика действий при врожденной аномалии

После установки диагноза и определения степени поражения подбирается лечение. Конечно, таким больным необходимо оперативное вмешательство. Исключение составляет лишь та малая группа пациентов, у которых бессимптомная аномалия Эбштейна.

Лечение проводится в зависимости от других сопутствующих проблем. Если пациент нормально пережил то операцию можно отложить до тех пор, пока не появятся ярко выраженные симптомы сердечной недостаточности.

Всех малышей с этой проблемой должен наблюдать детский кардиолог, который специализируется на врожденных пороках сердца. Также его состояние должно контролироваться кардиохирургами.

Если у больных выражено снижение легочного кровотока и наблюдаются признаки сердечной недостаточности, то назначаются инфузии ионотропных препаратов, простогладинов группы Е. Также показано проведение коррекции метаболического ацидоза. Такое лечение позволяет увеличить сердечный выброс и уменьшить сдавливание левого желудочка расширенной правой стороной.

В тех случаях, когда наблюдается тахикардия, необходимо проводить терапию специальными антиаритмическими средствами.

Показания для проведения оперативного вмешательства

В стараются не делать операцию. Но она необходима в тех случаях, когда правожелудочковая дисплазия является ярко выраженной и сопровождается нарушениями антеградного кровотока в легочное русло. При этом наблюдается резкое расширение правых отделов и одновременная компрессия левого желудочка.

К относительным противопоказаниям относят возраст до 4-5 лет. Но в случае необходимости делают операцию и новорожденным. Также не проводится оперативное вмешательство и тем, у кого во внутренних органах начались органические необратимые изменения.

Больные, у которых была обнаружена аномалия Эбштейна, без операции могут дожить в среднем до 20 лет. Гибель их, как правило, внезапна. Она наступает из-за сердца.

Проведение операции

Лишь с помощью хирургического вмешательства можно полностью исправить ситуацию. При этом врачи рекомендуют при возможности делать ее в старшем возрасте из-за слишком маленьких размеров сердца в младенчестве.

Операцию проводят на открытом сердце, для осуществления возможности ее проведения организовывают процесс искусственного кровообращения. Лишняя часть правого предсердия ушивается, а трехстворчатый клапан швами поднимается до позиции, которая является близкой к нормальной. В случаях когда это невозможно, его убирают и заменяют протезом. Это позволяет забыть о том, что у пациента была аномалия Эбштейна. У взрослых пациентов возможно проведение протезирования, а вот детям младше 15 лет делают пластику клапана.

Смертность во время операций не превышает 2-5 %. Вероятность летального исхода зависит как от опытности кардиохирурга, так и от тяжести порока. Практически в 90 % случаев пациенты в течение года могут вернуться к обычному образу жизни.

Особенное внимание должны уделять таким пациентам анестезиологи. Ведь требуется особый подход к больным, у которых аномалия Эбштейна. Особенности анестезии должны быть известны врачу. Он должен учитывать, что давление у таких пациентов может быть нестабильным. Поэтому анестезиолог наблюдает за своими пациентами и после операции.

Виды протезов

В большинстве случаев решить, как именно будет проводиться операция, можно лишь тогда, когда пациент уже на операционном столе. Если возможно провести пластику клапана, то предпочтение отдается этому варианту. Но бывают ситуации, когда необходим протез больным, у которых аномалия Эбштейна. Так называют искусственный клапан, который выглядит как кольцо, обтянутое синтетической подушкой. Внутри него находится механизм, который может открывать и закрывать так называемый шлюз. Он может быть механическим либо биологическим. Первый вариант изготавливается из титанового сплава, а второй может быть сделан из клапана свиньи или из ткани человеческой сердечной сорочки.

При установке механического клапана больному необходимо постоянно пить лекарства, разжижающие кровь, но при соблюдении режима функционировать он может дольше. Биологическое устройство является менее долговечным.

Аномалия Эбштейна (по фамилии патологоанатома, впервые описавшего данное заболевание) – врожденный цианотический порок сердца.

При таком пороке трехстворчатый клапан располагается не в типичном месте (между предсердием и желудочком в правых отделах сердца), а намного ниже, «утоплен» вглубь полости желудочка. Объем правого желудочка существенно уменьшен за счет вдающегося клапана, предсердие же, напротив, значительно больше нормы за счет части желудочка, называющейся атриализованной, которая из-за изменения положения клапана отошла к предсердию.

Трехстворчатый клапан при аномалии Эбштейна

Помимо изменения положения клапана, у половины пациентов с обозначенным пороком определяется дефект межпредсердной перегородки (нарушение целостности) – незаращение овального окна. Овальное окно в норме функционирует во внутриутробном периоде, в течение первых 3-5 часов жизни ребенка оно закрывается и полностью зарастает в течение 2-12 месяцев. В данном случае закрытия окна не происходит, что ведет к смешиванию венозной и артериальной крови правого и левого предсердий и, как следствие, снижению концентрации кислорода в артериальной крови. Несмотря на уменьшение эффективности кровообращения, указанный дефект зачастую оказывается жизнеспасающим, поскольку разгружает перерастянутое правое предсердие.

В отсутствие сообщения между камерами правое предсердие может достигать гигантских размеров, вмещая до 2500-3000 мл крови – при нормальном объеме до 100 мл.

Аномалия Эбштейна может протекать бессимптомно, выявляться впервые в зрелом или даже пожилом возрасте.

Также для аномалии Эбштейна характерны сращение лепестков клапана с прилежащей тканью сердца, их окончатые дефекты и провисания, а также деформация сухожильных нитей, обеспечивающих открытие и закрытие клапана.

Заболевание встречается крайне редко: на его долю приходится не более 1 случая из 100 (по некоторым данным – 200) врожденных пороков сердца.

Причины и факторы риска

Предполагается, что к возникновению аномалии Эбштейна ведут мутации в локусе хромосомы 17q CFA9, дупликация хромосомы 15q, дефект рецептора ALK3/BMPR. Хромосомные нарушения возникают на этапе слияния родительского генетического материала или на ранних сроках беременности и приводят к некорректному формированию органов и тканей организма ребенка во внутриутробном периоде.

Поскольку точные причины заболевания пока не установлены, наиболее вероятными факторами риска считаются:

  • прием матерью препаратов лития во время беременности;
  • прием матерью бензодиазепинов во время беременности;
  • перенесенные на ранних сроках беременности вирусные заболевания (грипп, краснуха, корь);
  • многократное спонтанное прерывание беременности на ранних сроках в анамнезе;
  • хроническая интоксикация пестицидами, парами лакокрасочных веществ, продуктами переработки нефти и т. п. (проживание в экологически неблагополучных районах, работа на вредных производствах);
  • употребление родителями запрещенных веществ, злоупотребление алкоголем, курением.

Формы заболевания

Предлагается несколько классификаций типов аномалии Эбштейна, но наиболее распространена классификация E. Bacha, рассматривающая различные виды деформаций створок:

  • I тип – передняя створка клапана большая и подвижная, две другие смещены, недоразвиты или отсутствуют;
  • II тип – присутствуют все три створки, но они уменьшены в размере и спирально смещены по направлению к верхушке;
  • III тип – ограничена подвижность передней створки, створка укорочена, сухожильные нити, приводящие ее в движение, сросшиеся и также укороченные, два других лепестка смещены и диспластичны;
  • IV тип – передняя створка клапана значительно деформирована и смещена внутрь правого желудочка, его сухожильные хорды отсутствуют или присутствуют частично, задняя створка недоразвита или отсутствует, медиальная створка значительно деформирована и представлена гребневидным фиброзным выростом.
При диагностике грубых нарушений вероятность выживания новорожденного – 75% в течение первого месяца жизни. До полугода доживают 68%, до 5 лет – 64%, в последующем кривая летальности стабилизируется.

В зависимости от тяжести выделяют 3 стадии гемодинамических нарушений:

  • 1-я стадия – бессимптомного течения;
  • 2-я стадия – гемодинамических расстройств (2А – без нарушений сердечного ритма, 2Б – с нарушениями сердечного ритма);
  • 3-я стадия – стойкой декомпенсации.

Симптомы

Клинические проявления заболевания многообразны; в основе нарушений гемодинамики лежит уменьшение объема правого желудочка. Уменьшенная в размерах камера не может вместить нормальный объем крови во время диастолы, что в итоге приводит к снижению легочного кровотока, недостаточному насыщению артериальной крови кислородом и гипоксии органов и тканей.

Основные симптомы:

  • нарушения дыхания (одышка, приступы удушья, дыхательный дискомфорт) при физическом напряжении;
  • быстрая утомляемость, непереносимость нагрузок;
  • приступы усиленного, «неправильного» сердцебиения;
  • нарушения ритма;
  • преходящая бледность или синюшное окрашивание кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
  • боли в области сердца;
  • спонтанное учащение пульса;
  • изменение концевых фаланг пальцев кистей (симптом барабанных палочек) и ногтей (симптом часовых стекол);
  • сердечный горб (округлое, обычно симметричное выпячивание, располагающееся в передней части грудной клетки в области сердца);
  • увеличение печени и селезенки.

Заболевание может протекать бессимптомно, выявляться впервые в зрелом или даже пожилом возрасте.

Особенности протекания заболевания у детей

Дети с аномалией Эбштейна рождаются с цианотичным окрашиванием кожи, которое через 2-3 месяца может уменьшиться, поскольку сопротивление сосудов легких, высокое в периоде новорожденности, снижается. Но если дефект в перегородке небольшой или отсутствует, состояние половины детей в этот период становится критическим, и они могут погибнуть от нарастающей сердечной недостаточности и осложнений цианоза уже в первые недели жизни.

Диагностика

При объективном обследовании сердечно-сосудистой системы определяются:

  • расширение границ сердечной тупости вправо и влево;
  • глухие, ослабленные тоны сердца, часто выслушивается ритм галопа, то есть трех- или четырехчленный ритм, обусловленный раздвоением I и II тонов сердца или наличием дополнительных III и IV тонов.
Аномалия Эбштейна встречается крайне редко: на его долю приходится не более 1 случая из 100 (по некоторым данным – 200) врожденных пороков сердца.

Данные инструментальных методов исследования следующие:

  • при ЭКГ низкого вольтажа – выраженные остроконечные зубцы Р, которые указывают на гипертрофию и дилатацию правого предсердия, блокада правой ножки пучка Гиса, признаки синдрома Вольфа – Паркинсона – Уайта (WPW);
  • при рентгенографии – кардиомегалия, снижение интенсивности легочного рисунка, в боковой проекции – аномальное наполнение ретростернального пространства;
  • при УЗ-исследовании сердца – удлинение, утолщение и провисание лепестков трехстворчатого клапана, расширение правого предсердия, при допплерографии – характерный «воющий» звук движения створок;
  • при катетеризации сердца (производится в редких случаях) – повышенное давление в правом предсердии;
  • при ангиокардиографии – гигантская, резко расширенная полость правого предсердия с высокой интенсивностью контрастирования.

Лечение

Основным способом радикального устранения аномалии Эбштейна является хирургическое вмешательство, которое может осуществляться в один или несколько этапов.

У 90% пациентов с аномалией Эбштейна после хирургического лечения отмечаются положительные непосредственные и отдаленные результаты.

Показания к хирургическому лечению:

  • сердечная недостаточность III–IV ФК (функциональных классов);
  • значительный или прогрессирующий цианоз – уровень насыщения крови кислородом (индекс сатурации) менее 80%;
  • тяжелая кардиомегалия с кардиоторакальным индексом больше 0,65;
  • сопутствующие аномалии сердца;
  • предсердные и желудочковые аритмии;
  • наличие парадоксальной эмболии в анамнезе.

Реконструктивные операции включают исправление трикуспидального клапана, его перемещение, замещение (протезирование), закрытие предсердной перегородки, пластику атриализированной части правого желудочка.

Хирургическое лечение улучает выживаемость, прогноз, предупреждает развитие или существенно уменьшает выраженность аритмий.

Возможные осложнения и последствия

Наиболее распространенные последствия аномалии:

  • инфекционный эндокардит;
  • сердечная недостаточность;
  • острые жизнеугрожающие нарушения ритма сердца;
  • внезапная сердечная смерть;
  • абсцесс мозга;
  • острое нарушение мозгового кровообращения;
  • транзиторные ишемические атаки;
  • парадоксальная эмболия.

Прогноз

Ранний дебют заболевания в детском или юношеском возрасте – прогностически неблагоприятный признак.

При диагностике грубых нарушений вероятность выживания новорожденного – 75% в течение первого месяца жизни. До полугода доживают 68%, до 5 лет – 64%, в последующем кривая летальности стабилизируется.

Вероятность смертельного исхода при оперативном вмешательстве зависит от тяжести аномалии в каждом конкретном случае, наличия сопутствующей патологии. У 90% пациентов после хирургического лечения отмечаются положительные непосредственные и отдаленные результаты. В течение года возможно восстановление трудоспособности.