Мышцы. Мышечные нарушения

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) - это наиболее многочис­ленная группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение передних рогов спинно­го мозга, периферических нервов и скелетных мышц.

К нервно-мышечным заболеваниям относятся:

1) прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии);

2) спинальные и невральные амиотрофии (вторичные миопатии);

3) врожденные непрогрессирующие миопатии;

4) нервно-мышечные заболевания с миотоническим синдромом;

5) пароксизмальные миоплегии;

6) миастения.

15.2. Прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии)

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД), или первич­ные миопатии, характеризуются дегенеративными изменениями в мы­шечной ткани.

Патоморфологические изменения при ПМД характеризуются истончением мышц, заменой их жировой и соединительной тканью. В саркоплазме выявляются очаги фокального некроза, ядра мышечных волокон располагаются цепочками, мышечные волокна теряют поперечную исчерченность.

Вопросы патогенеза остаются до настоящего времени неразрешен­ными. В основе миопатии лежит дефект мембраны мышечных кле­ток. Большие надежды возлагаются на молекулярную генетику.

Различные формы миопатии отличаются типом наследования, сро­ками начала процесса, характером и быстротой его течения и топо­графией мышечных атрофии.

Миопатии клинически характеризуются слабостью и атрофией мышц. Существуют различные формы ПМД.

15.2.1. Миодистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая форма пмд)

Встречается наиболее часто из всех ПМД (30:100 000). Данная форма характеризуется ранним началом (2-5 лет) и злокачествен­ным течением, болеют преимущественно мальчики. Миопатия Дю­шенна наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Патологический ген локализуется в коротком плече хромо­сомы (X, или 21-й хромосомы).

Довольно высока мутация гена, чем объясняется значительная частота спорадических случаев. Мутация (чаще всего делеция) гена приводит к отсутствию дистрофина в мембране мышечных клеток, что приводит к структурным изменениям сарколеммы. Это способ­ствует выходу кальция и ведет к гибели миофибрилл.

Одним из первых признаков заболевания является уплотнение ик­роножных мышц и постепенное увеличение их объема за счет псевдогипертрофий. Процесс носит восходящий характер. Для разверну­той стадии заболевания характерна «утиная» походка, больной хо­дит, переваливаясь с боку на бок, что связано главным образом со слабостью ягодичных мышц.

В результате этого происходит наклон таза в сторону неопорной ноги (феномен Тренделенбурга) и компенсаторный наклон тулови­ща в противоположную сторону (феномен Дюшенна). При ходьбе сторона наклона все время меняется. Это можно проверить в позе Тренделенбурга, попросив больного поднять одну ногу, согнув ее под прямым углом в коленном и тазобедренном суставе: таз на стороне поднятой ноги опускается (а не поднимается как в норме) из-за сла­бости средней ягодичной мышцы опорной ноги.

При миопатии Дюшенна часто отмечается выраженный лордоз, крыловидные лопатки, типичные мышечные контрактуры, рано вы­падают коленные рефлексы. Нередко удается обнаружить изменения в костной системе (деформацию стоп, грудной клетки, позвоночни­ка, диффузный остеопороз). Может отмечаться снижение интеллек­та и различные эндокринные расстройства (адипозогенитальный син­дром, синдром Иценко-Кушинга). К 14-15 годам больные обычно уже полностью обездвижены, в терминальной стадии слабость мо­жет распространиться на мышцы лица, глотки, диафрагмы. Погиба­ют они чаще всего на 3-м десятилетии жизни от кардиомиопатии или присоединения интеркуррентных инфекций.

Отличительной особенностью миопатии Дюшенна является рез­кое повышение специфического мышечного фермента - креатинфосфокиназы (КФК) в десятки и сотни раз, а также повышение миоглобина в 6-8 раз.

Для медико-генетического консультирования важно установление гетерозиготного носительства. У 70% гетерозигот определяются суб­клинические и клинические признаки мышечной патологии: уплот­нение и увеличение икроножных мышц, быстрая утомляемость мышц при физической нагрузке, изменение мышечных биоптатов и биопо­тенциалов по данным ЭМГ.

Воспаление мышц - заболевания, основными симптомами которых выступает мышечная слабость, связанная с воспалением поперечнополосатой мускулатуры. К воспалениям мышц относят идиопатические воспалительные миопатии, миопатии, связанные с инфекцией, и миопатии, связанные с воздействием ЛС и токсинов. Среди них наиболее важными являются признаки полимиозита и дерматомиозита. В этой статье мы рассмотрим симптомы воспаления мышц и основные признаки воспаления мышц у человека. Кроме того, мы расскажем про диагностику воспаленных мышц.

Симптомы воспаления мышц

В дебюте симптомов воспаления мышц большинство больных отмечают признаки недомогания, общей слабости, поражения кожи (при дерматомиозите). В последующем постепенно (в течение нескольких недель) к воспалению мышц присоединяется симптомы прогрессирующего нарастания слабости в проксимальных группах мышц. У некоторых пациентов с признаками воспаления мышц (детей и лиц молодого возраста) наблюдают острое начало, часто сочетающееся с выраженными конституциональными признаками (лихорадка, похудание и др.) и миалгиями.

Очень медленное (в течение нескольких лет) нарастание мышечной слабости при симптомах воспаления мышц наблюдают чаще у пожилых больных, страдающих миозитом с "включениями". Крайне редко развивается так называемый амиотрофический дерматомиозит при воспаленных мышцах, при котором основным признаком очень долго выступает типичное поражение кожи. У больных с антисинтетазным синдромом ранними признаками воспаления мышц могут быть феномен Рейно, полиартралгии или полиартрит и одышка, обусловленная интерстициальным лёгочным фиброзом.

Симптомы поражения мышц при воспалении

Ведущий клинический признак воспаления мышц - симметричная слабость проксимальных групп мышц верхних и нижних конечностей, а также мышц, участвующих в сгибании шеи. Это приводит к затруднению при подъёме с низкого стула, посадке в транспорт, при умывании и причёсывании. Походка при симптомах воспаления мышц становится неуклюжей, ковыляющей, больные не могут подняться без посторонней помощи и оторвать голову от подушки. Воспаление мышц глотки, гортани и пищевода приводит к дисфонии, затруднению глотания, приступам кашля. Признаки поражения дистальной мускулатуры возникают редко (10%), выражено в меньшей степени, чем поражение проксимальной мускулатуры, и выявляется главным образом при миозите с "включениями". У половины больных с симптомами воспаления мышц возможны миалгии или болезненность мышц при пальпации, отёк мышц, но мышечные атрофии развиваются только у больных, длительно страдающих полимиозитом/дерматомиозитом, особенно в отсутствие адекватной терапии. Мышечная гипертрофия характерный признак для мышечных дистрофий и не наблюдается при полимиозите/дерматомиозите.

Симптомы поражения кожи при воспалении мышц

Патогномоничный признак дерматомиозита при воспалении мышц. Кожные признаки включают эритематозную (гелиотропную) сыпь, локализующуюся на верхних веках, скулах, крыльях носа, в области носогубной складки, в зоне "декольте" и на верхней части спины, над локтевыми и коленными, пястно-фаланговыми и проксимальными межфаланговыми суставами, на волосистой части головы. Слегка приподнимающиеся или плоские эритематозные шелушащиеся высыпания, локализующиеся над суставами пальцев кистей, получили название "признак Готтрона" при воспалении мышц. Характерные кожные признаки, наблюдаемые не только при дерматомиозите, но и при полимиозите: покраснение, шелушение и растрескивание кожи ладоней ("рука механика или ремесленника"), гипертрофия кутикулы, околоногтевая эритема, телеангиэктазии. При капилляроскопии сосудов при воспалении мышц околоногтевого ложа отмечают расширение и дилатацию капиллярных петель, чаще при перекрёстном синдроме, реже при дерматомиозите. Фотодерматит и кожный зуд отмечают реже.

Симптомы поражения суставов при воспалении мышц

Симптомы поражения суставов нередко предшествует развитию мышечной патологии при воспалении мышц. Чаще всего вовлекаются мелкие суставы кистей, лучезапястные суставы, реже - локтевые и коленные суставы. Поражение двустороннее симметричное, напоминает таковое при ревматоидном артрите, как правило, имеет преходящий характер, симптомы воспаления мышц быстро купируются при назначении глюкокортикоидов. Однако описано развитие хронического деформирующего артрита с подвывихами суставов кистей, но без эрозивных изменений по данным рентгенологического исследования.

Симптомы кальциноза при воспалении мышц

Признаки кальциноза возникают на поздних стадиях, чаще при ювенильном дерматомиозите. Кальцификаты локализуются подкожно или в соединительной ткани вокруг мышечных волокон, часто в зонах микротравматизации над локтевыми и коленными суставами, на сгибательных поверхностях пальцев и ягодицах.

Симптомы поражения легких при воспалении мышц

Ведущим клиническим признаком воспаления мышц выступает экспираторная одышка, которая может быть связана с поражением диафрагмальных мышц, развитием сердечной недостаточности, интеркуррентной лёгочной инфекцией, токсическим поражением лёгких, связанным с приёмом некоторых препаратов, например метотрексата. Описано развитие симптомов острого диффузного альвеолита, выходящего на первый план в клинической картине воспаления мышц и проявляющегося непродуктивным кашлем и быстропрогрессирующей дыхательной недостаточностью. Чаще наблюдают медленное прогрессирование интерстициального лёгочного фиброза, у некоторых больных выявляемого только при специальном обследовании. В наиболее тяжёлых случаях развивается аспирационная пневмония.

Симптомы поражения сердца при воспалении мышц

Признаки поражения сердца при полимиозите/дерматомиозите в большинстве случаев протекает бессимптомно. Иногда при специальном обследовании выявляют симптомы нарушения ритма и проводимости (тахикардию, аритмию). Застойная сердечная недостаточность, связанная с дилатационной кардиомиопатией, развивается редко. Феномен Рейно чаще наблюдают при дерматомиозите, антисинтетазном синдроме и у больных с перекрёстным синдромом полимиозита/дерматомиозита с системными заболеваниями соединительной ткани.

Признаки других сосудистых нарушений при воспалении мышц

Описаны инфаркты околоногтевого ложа, петехии, livedo reticularis (ветвистый рисунок на коже конечностей и туловища). Поражение почек наблюдают редко, хотя возможно развитие протеинурии и даже нефротического синдрома. Выраженная миоглобинурия может приводить кОПН.

Признаки воспаления мышц

Основное значение в патогенезе полимиозита/дерматомиозита имеют клеточные иммунные реакции. При иммунопатологическом исследовании поражённой мышцы обнаруживают инфильтрацию Т- и В-лимфоцитами и макрофагами, находящимися в активированном состоянии. При этом Т-клетки обладают цитотоксической активностью в отношении миофибрилл. Между полимиозитом и дерматомиозитом выявлены признаки определённых иммунопатологических различий. При дерматомиозите в составе мышечного инфильтрата преобладают СЭ4+-Т-лимфоциты, макрофаги и В-лимфоциты, а при полимиозите - цитотоксические СЭ8+-Т-лимфоциты. Предполагают, что при признаках дерматомиозита развивается гуморальный иммунный ответ, приводящий к активации комплемента, поражающий внутримышечные микрососуды, а при полимиозите преобладают клеточные цитотоксические реакции, опосредуемые СЭ8+-Т-лимфоцитами, синтезирующими цитотоксические субстанции (перфорин, гранзим). Патогенетическое значение миозитспецифических аутоантител при воспалении мышц не доказано.

Причины появления симптомов воспаления мышц

Причины возникновения воспаления мышц точно не выяснены. На роль инфекционных факторов косвенно указывает более частое начало заболевания зимой и ранней весной (особенно у больных ювенильным дерматомиозитом), что по времени совпадает с эпидемиями инфекций. Об участии генетической предрасположенности свидетельствует возможность развития полимиозита/дерматомиозита у монозиготных близнецов и кровных родственников больных. Носительство некоторых Аг главного комплекса гистосовместимости (HLA) более тесно связано не с самим воспалением мышц, а с определёнными иммунными нарушениями, в первую очередь с гиперпродукцией миозитспецифических аутоантител.

Распространённость признаков воспаления мышц

Заболеваемость воспалением мышц в популяции колеблется от 2 до 10 случаев на 1 млн населения в год. В зависимости от возраста наблюдают два пика заболеваемости: в 5- 15 лет (ювенильныи дерматомиозит) и 40-60 лет. Преобладающий пол женский (соотношение количества заболевших женщин и мужчин составляет 2-3:1)

Диагностика воспаления мышц

Общий анализ крови при воспалении мышц: характерных признаков нет, увеличение СОЭ наблюдают редко, главным образом при развитии системных проявлений.

Биохимические анализы крови при диагностике воспаленных мышц

Общепринятый показатель повреждения скелетной мускулатуры - КФК, увеличение которой при полимиозите/дерматомиозите отличается более высокой чувствительностью и специфичностью по сравнению с другими лабораторными тестами. Увеличение КФК при воспалении мышц в различные периоды болезни бывает у 95% больных полимиозитом/дерматомиозитом. Концентрация КФК может возрастать до появления клинических признаков воспаления мышц обострения полимиозита/дерматомиозита, а её уровень может снижаться до развития клинического улучшения. Иногда у больных уровень КФК может быть в пределах нормы, несмотря на тяжёлое повреждение мышц по данным морфологического исследования, в этом случае показатель не коррелирует с динамикой клинических и морфологических признаков активности. Необходимо иметь в виду, что нормальный уровень КФК может наблюдаться у больных с тяжёлой мышечной атрофией на поздних стадиях болезни, в дебюте дерматомиозита и при симптомах опухолевого миозита.

Увеличение МВ-фракции КФК наблюдают при признаках полимиозита/дерматомиозита в отсутствие некроза миокарда. Увеличение активности трансаминаз не специфично для поражения скелетной мускулатуры. У некоторых больных с генерализованной слабостью изолированное увеличение трансаминаз заставляет заподозрить гепатит.

Иммунологическая диагностика воспаленных мышц

К миозитспецифическим AT относят AT к аминоацилсинтетазам транспортной РНК (антисинтетазные AT), в первую очередь AT к гистидил тРНК синтетазе (Jo-1). AT Jo-1 выявляют у половины больных полимиозитом/дерматомиозитом, тогда как другие антисинтетазные AT крайне редко (5%). Продукция антисинтетазных AT ассоциируется с развитием так называемого антисинтетазного синдрома, характеризующегося острым началом, интерстициальным поражением лёгких, лихорадкой, симметричным артритом, феноменом Рейно, поражением кожи кистей по типу "руки механика" при воспалении мышц.

Инструментальные методы определения воспаления мышц

Электромиография для диагностики воспаления мышц - чувствительный, но неспецифичный метод диагностики воспалительных миопатий. К типичным симптомам, наблюдающимся более чем у 90% больных при исследовании проксимальных и параспинальных мышц, относят признаки патологической спонтанной активности миофибрил (потенциалы фибрилляции, сложные повторяющиеся разряды и др.) при раздражении и в покое, короткие низкоамплитудные полифазные потенциалы при сокращении. Нормальная электрическая активность при электромиографии в большинстве случаев позволяет исключить диагноз полимиозита/дерматомиозита. Электромиография - полезный метод контроля за эффективностью лечения воспаления мышц, особенно при сомнительных результатах лабораторных и клинических исследований. Однако данные электромиографии плохо коррелируют с клиническими проявлениями мышечной слабости. Важно, что при стероидной миопатии наблюдают такие же (хотя и менее выраженные) изменения, как и при активном миозите.

Биопсия мышц при симптомах воспаления используется для подтверждения диагноза, даже при наличии характерных клинических, лабораторных и инструментальных признаков воспаления мышц. Наиболее информативна биопсия мышцы, вовлечённой в патологический процесс, но без выраженной атрофии.

Рентгенологические исследования для диагностики воспаления мышц Рентгенологические симптомы воспаления суставов не характерны. При рентгенологическом исследовании лёгких часто выявляют признаки базального пневмосклероза и интерстициального лёгочного фиброза. Более чувствительным методом считают рентгеновскую КТ с высоким разрешением (РКТ).

ЭКГ при диагностики признаков воспаления мышц. Для раннего выявления прогностически неблагоприятных нарушений ритма и проводимости целесообразно проведение суточного мониторирования ЭКГ (по Холтеру).

Под миозитом подразумевается группа самых различных по этиологии патологических процессов в скелетной мускулатуре. В узком понимании миозит – это воспаление скелетной мускулатуры, то есть той мышечной ткани, которая обеспечивает движение опорно-двигательного аппарата (а не гладкой мускулатуры внутренних органов ). Однако миозит может быть не только воспалительным, но и травматическим или токсическим.


Миозит может быть как самостоятельным заболеванием (оссифицирующий миозит ), так и одним из проявлений других патологий (например, туберкулеза ). Очень часто миозит сопутствует аутоиммунным заболеваниям, таким как системная красная волчанка и ревматоидный артрит . Одной из самых тяжелых форм миозита является дерматомиозит или болезнь Вагнера, при котором совместно с мышечной и соединительной тканью поражаются кожные покровы.

Если миозитом поражается несколько групп мышц – то тогда он называется полимиозитом, если же поражается одна мышца – то тогда он носит название локального миозита. Совместно с мышечной тканью могут поражаться кожные покровы (дерматомиозит ), или же нервные волокна (нейромиозит ).

Самым распространенным видом миозита – является шейный миозит, он составляет более половины случаев (50 – 60 процентов ). На втором месте – поясничный миозит, который является самой частой причиной болей в пояснице .

Сегодня миозит считается офисной болезнью. Для представителей «сидячих» профессий риск развития этой патологии значительно выше, чем у представителей «подвижных» профессий. Неудобная и вынужденная поза, например, за компьютером в течение 6 – 8 часов с поддувающим кондиционером за спиной чревата развитием поясничного или шейного миозита.

Некоторые виды миозита считаются профессиональными, например, у скрипачей или пианистов, что обусловлено постоянным напряжением мышц кисти, шеи или спины.
Считается, что различными видами миозита страдают более половина жителей мегаполисов.

Причины миозита

Условно причины миозита можно разделить на эндогенные (причины, возникшие внутри самого организма ) и экзогенные (причины, возникшие вне организма ).

Название «аутоиммунный» отражает патогенез и характер заболевания. При этой патологии происходит выработка самим организмом антител к собственным тканям (в данном случае к соединительной ткани ), на которых фиксирован антиген. Антигеном может быть вирус , бактерия , грибок . При образовании комплекса антиген-антитело запускается каскад воспалительных реакций, с дальнейшим поражением ткани. Как правило, миозит такой этиологии (чаще всего это так называемый ревматический миозит ), имеет подострое или хроническое течение и характеризуется тянущими болями.

Инфекции

Большинство инфекций протекает с развитием миозита. При этом инфекция из основного очага (будь то миндалины или легкие ) распространяется с током крови или лимфы на мышечную ткань. В дальнейшем в мышце (или группе мышц ) развивается воспаление специфического или неспецифического характера.

Различают инфекционный гнойный и негнойный миозит. Негнойный миозит развивается в период гриппа, различных респираторных заболеваний, сифилиса , брюшного тифа , туберкулеза. Особой формой негнойного миозита является Борнхольмская болезнь или эпидемическая миалгия. Это острое инфекционное заболевание, вызывающееся энтеровирусом Коксаки, которое поражает преимущественное мышечную систему. Ведущим симптомом этого заболевания являются сильные боли в области живота и грудной клетки на фоне лихорадки.

Гнойные миозиты развиваются на фоне генерализованной гнойной инфекции (чаще всего стафилококковой или стрептококковой ) или остеомиелита. При этом патогенный микроорганизм разносится с током крови к мышцам, где в дальнейшем формируются локализованные гнойные очаги. Таким образом, в мышечной ткани образуются скопления гноя, участки некроза и флегмоны. Гнойный миозит является очень тяжелым заболеванием и требует хирургического вмешательства.

Различные интоксикации

Миозит может развиться в результате воздействия на организм различных токсических веществ. Чаще всего токсический миозит наблюдается при алкоголизме , но также встречается при приеме некоторых медикаментов, отравлениях, укусах насекомых .
Механизм развития токсического миозита состоит в прямом токсическом воздействии алкоголя, медикамента или яда.

Прямым разрушающим мышцу действием обладают:

• алкоголь;
• антималярийные препараты;
• колхицин;
• кортикостероиды;
• изониазид.

Травмы

На месте травмы происходит разрыв мышечных волокон, с дальнейшим развитием воспалительного отека . В дальнейшем по мере заживления отек заменяется рубцовой тканью, а мышца при этом укорачивается.

Также результатом травм может быть развитие так называемого оссифицирующего миозита. При этом в толще мышцы, а именно в области соединительнотканных участков, развиваются участки окостенения.

Постоянное напряжение мышц

Эта причина характерна для профессиональных миозитов. В результате длительного напряжения или неудобного положения мышца напрягается и уплотняется. При этом в ней нарушается процесс питания, так как ток крови в напряженной мышце замедляется. Нарушенное кровообращение как следствие является причиной недостатка кислорода и развития дистрофических процессов в мышце.

Переохлаждение

Сквозняки, конечно же, являются самой частой причиной развития миозита. Чаще всего переохлаждению подвержены мышцы спины, поясницы и шеи. При этом в процесс могут вовлекаться не только мышцы, но и нервные волокна.

Виды миозита

Существует две основные формы миозита – локальный миозит и полимиозит. Локальный миозит характеризуется воспалением одной мышцы. При полимиозите воспалительный процесс распространяется на несколько мышц или группы мышц.

Областями, в которых чаще возникает миозит, являются:

• поясница;
• руки;
• ноги;
• челюстно-лицевая область.

Миозит шейного отдела
Миозит шейного отдела возникает чаще, чем в других областях тела. При этом появляются боли в области шеи, которые могут распространяться как наверх (к затылку, ушам ), так и вниз между лопатками. Боль может быть настолько сильной, что сковывает движения шеи.

Миозит в области поясницы
Миозит в области поясницы затрагивает поясничные мышцы вдоль позвоночника . Боль менее выражена, чем при шейном миозите, и носит ноющий характер. При пальпации поясничной области отмечается уплотнение мышц и усиление болей. Миозит поясничной области более распространен среди населения пожилого возраста.

Миозит мышц рук и ног
Миозит мышц рук и ног встречается редко в виде локальных форм. Чаще воспаление мышц конечностей наблюдается при полимиозите. Больному сложно передвигать ноги, поднимать руки выше головы. Снижение силы в мышцах сопровождается появлением болей при их напряжении.
Миозит жевательных мышц - нередко наблюдается в челюстно-лицевой области. При данной форме боли возникают или усиливаются при жевании.

Полимиозит встречается чаще, чем локализованные формы миозита.

Полимиозит с признаками дерматита называется дерматомиозитом. Вследствие длительного воспалительного процесса мышцы истончаются и атрофируются.
Полимиозит чаще появляется у людей среднего возраста (30 – 60 лет ). Однако есть отдельная форма полимиозита, которая появляется только у детей от 5 до 15 лет. Женский пол подвержен заболеванию в два раза чаще, чем мужской. Появлению заболевания могут предшествовать различные вирусные инфекции, переохлаждение, снижение иммунитета , большие физические нагрузки и травмы. Болезнь развивается медленно, в течение недель и месяцев. Первым проявлением является усталость и слабость мышц дистальных частей тела (особенно бедренных, плечевых и шейных мышц ). Слабость усиливается и иногда даже переходит в умеренную боль. Все движения затруднены и замедленны. Больным сложно поднимать руки, ходить, вставать со стула или кровати. Появляется дисфагия (затрудненное глотание ), затрудняется дыхание и речь. При дерматомиозите появляются кожные высыпания пурпурного цвета, которые немного возвышаются над кожей. Поражение внутренних органов при полимиозите наблюдается редко.

Нейромиозит

Нейромиозит – это одна из форм полимиозита, характеризующаяся поражением мышечных волокон и нервов, которые расположены в данной области. В большей степени поражаются внутримышечные нервные волокна, однако нередко и дистальные отделы нервов (особенно когда болезнь прогрессирует ). При воспалении мышечные клетки разрушаются и высвобождаются различные вещества, которые токсично влияют на нервные волокна. Также нервные волокна подвержены воздействию Т-лимфоцитов, которые высвобождаются при аутоиммунной реакции. Под действием этих клеток и всех компонентов воспалительной реакции, миелиновая оболочка нерва разрушается. Если процесс не остановлен, то вскоре разрушается и осевой цилиндр нервного волокна.

Основными признаками нейромиозита являются:

• парестезии в пораженной зоне (снижение чувствительности );
• гиперестезии (повышение чувствительности );
• выраженные болевые ощущения;
• симптомы натяжения;
• снижение тонуса и силы мышц;
• болезненность в суставах.

Разрушение миелиновой оболочки нервных волокон приводит к нарушению кожной чувствительности – парестезий или гиперестезий. При парестезиях чувствительность понижается, и появляются онемение и покалывание. Иногда поражение нервов приводит к повышению чувствительности.

Боль при нейромиозите прогрессирует. Вначале она умеренная, затем усиливается при небольших нагрузках. Боль может появиться или усилиться при дыхании, при поворотах и наклонах тела, при движении рук и ног. Постепенно боль появляется даже в состоянии покоя. Болевой синдром сильно выражен, когда поражены дистальные части нервов.
Также важным признаком нейромиозита является симптом натяжения. Пальпация мышц в натянутом напряженном состоянии вызывает болевые ощущения. Обычно нейромиозит сопровождается суставными болями, реже - кожными поражениями.

Полифибромиозит

Полифибромиозит – это другая форма полимиозита, основной особенностью которой является замещение мышечной ткани на соединительную ткань.
Вследствие длительного воспалительного процесса в мышечной ткани мышечные клетки разрушаются и фиброзируются (замещаются клетками соединительной ткани ). Другими словами, на месте поврежденной мышечной ткани появляется рубец. Рубцовая ткань уплотняется в виде узелков, которые хорошо чувствуются при прощупывании мышц. При образовании рубцовой ткани нередко формируются спайки между мышцами. Когда рубцы образуются вблизи сухожилий, появляются разные контрактуры и снижается подвижность.

Основными признаками полифибромиозита являются:

• уплотнение пораженных участков мышцы;
• образованием узелков;
• контрактуры и анормальные сокращения мышц;
• уменьшение амплитуды движений, снижение подвижности;
• боли при движении и при пальпации мышц.

Самым характерным признаком полифибромиозита являются плотные узелки в мышцах, которые могут увеличиваться в размерах или порой спонтанно исчезать. При их пальпации отмечается болезненность. Иногда при пальпации чувствуется неравномерная консистенция мышц. Когда формируются контрактуры, мышцы находятся в постоянном напряжении и деформируются. Постоянное напряжение мышц приводит к постоянным болевым ощущениям, которые усиливаются при движении и не исчезают в покое. Вследствие этих контрактур ограничиваются функции мышц, движения затрудняются и замедляются.

Оссифицирующий миозит

Оссифицирующий миозит – очень редкая форма полимиозита, который может развиться после травмы (ушибов, вывихов , переломов , растяжений и разрывов ). Это может быть как результат острой травмы, так и хронического повреждения мышц. Так, например, у наездников при верховой езде постоянно травмируются мышцы бедра, у фехтовальщиков – мышцы груди. Также есть случаи врожденной болезни, которая прогрессирует с возрастом. Более подвержены риску заболевания лица мужского пола в возрасте 30 – 40 лет.

Оссифицирующий миозит развивается постепенно на фоне фибромиозита. Соединительная ткань, которая замещает поврежденные мышечные волокна, постепенно трансформируется в неоднородную массу и пропитывается различными минералами и веществами. Когда накапливаются большие количества солей фосфорной кислоты, калия, кальция, начинается процесс окостенения. Окостеневшие участки мышц часто сращиваются с близлежащими костями, деформируя скелет.

Основными признаками полифибромиозита оссифицирующего миозита являются:

• уплотнение участков мышцы;
• деформация конечностей;
• снижение подвижности;
• появление сильных болей, особенно при движении.

В начальных стадиях болезни присутствуют все признаки воспалительного процесса в мышце (боль, припухлость, покраснение кожи ). Когда рубец начинает окостеневать, появляется уплотнение мышцы. При пальпации обнаруживаются твердые участки, которые сложно отличить от кости. Когда эти участки срастаются с костями, деформируется конечность. Амплитуда движений уменьшается до полной неподвижности в конечности. При попытках движения и напряжения мышцы появляются сильные боли, которые могут присутствовать постоянно, даже в покое. При хроническом течении болезни, боли постепенно утихают.

Симптомы миозита

Симптомами, которые указывают на миозит, являются:

• общие признаки травмы, инфекции;
• слабость и быстрая утомляемость;
• боль;
• снижение подвижности;
• изменение консистенции мышц;
• кожные изменения;
• изменения чувствительности;
• появление контрактур и аномальных положений конечностей.

При острых миозитах, которые развиваются вследствие травм, первыми признаками будут последствия этих травм.


В первые дни появляются:

• гиперемия (покраснение ) кожи;
• отек;
• болезненность;
• подкожные кровоизлияния;
• гематомы;
• иногда повышается местная температура.

Когда пусковым механизмом являются инфекции (вирусные, бактериальные ), то первыми симптомами будут общие признаки этих инфекций.

Когда развивается воспалительный процесс в мышце, первым страдает тонус мышц. Мышечные волокна теряют способность быстро и в полную силу сокращаться и расслабляться. Больной ощущает нарастающую слабость в пораженной части тела. При миозите конечностей сложно поднимать руки выше головы или передвигать ноги. Слабость может достигнуть такой степени, что больному становиться сложно вставать со стула или кровати.

Основной характеристикой миозита является боль в пораженной мышце или группе мышц. Воспалительный процесс приводит к разрушению мышечных волокон и скоплению большого количества активных веществ в очаге воспаления, которые раздражают нервные окончания. Боль варьирует от умеренной до сильной в зависимости от места поражения и стадии заболевания.

При шейном миозите появляется острая боль при поворотах головы, при жевании. Иногда она распространяется к затылку и вискам или вниз в межлопаточную область.

При грудном миозите боль возникает при движениях грудной клетки (при глубоких вдохах и выдохах ) и при поворотах.

Миозит поясничной области вызывает умеренные боли, ноющего характера. Зачастую его путают с радикулитом . Но боль при радикулите более интенсивна.

Миозит конечностей вызывает усиление боли при ходьбе, при поднятии предметов. Часто больные стараются держать пораженную конечность в положении, которое приносит меньше боли.

Любая боль усиливается при движениях, при неудобных позах, при пальпации, при новых травмах, при воздействии низких температур, при смене погодных условий.
При хроническом миозите в период ремиссии боль утихает и даже может исчезнуть.

На подвижность пораженной области влияют несколько факторов. Во-первых, сильные боли сковывают движения, амплитуда их снижается. Во-вторых, разрушение большого количества мышечных волокон и замещение их соединительной тканью снижает эластичность мышц, соответственно снижается и сократительная способность. Движения становятся замедленными и неполными. Также движения лимитируются, когда начинается окостенение поврежденного участка мышцы. Если оссифицированные (окостеневшие ) участки срастаются с костями, движения сводятся к минимуму.

При полимиозите, могут поражаться и жизненно важные группы мышц (диафрагма, мышцы глотки ). При этом больному становится тяжело глотать, говорить и дышать.

В зависимости от стадии процесса, консистенция мышц различна. При воспалении, когда разрушаются мышечные волокна и накапливаются различные вещества в межклеточном пространстве, мышца становится плотной и немного увеличенной в объеме. Когда происходит реабсорбция (обратное впитывание ) всех этих веществ, мышца становится дряхлой, мягкой. При замещении мышечной структуры соединительной тканью пальпаторно обнаруживаются немного уплотненные узелки, которые могут увеличиваться в размерах. При оссифицирующем миозите пальпация выявляет твердые структуры, которые находятся в толще мышц или соединены с костью. При любом виде миозита пальпация вызывает болевые ощущения.

Часто миозит сопровождается кожными изменениями, и тогда он носит название дерматомиозита. Воспалительный процесс вовлекает все близлежащие ткани, особенно кожу. На коже появляются различные высыпания, красноватого и фиолетового оттенка. Они немного возвышаются над поверхностью кожи, придавая ей бугристый вид.

При вовлечении в воспалительный процесс внутримышечных нервных волокон и дистальных окончаний нервов изменяется чувствительность. Иногда наблюдается гиперчувствительность на любые внешние раздражители.

Нарушение структуры мышечной ткани, рубцевание и окостенение приводит к укорочению мышц, изменению формы и образованию различных контрактур. Из-за этого появляются различные искривления и анормальные положения тела. При шейном миозите появляется тортиколлис (искривление шеи ), при грудном миозите – сколиоз .

Диагностика миозита

Лечение миозита находится в компетенции таких врачей как невропатолог, ревматолог и терапевт. Первоначально, при появившихся болях в спине, шее или ногах, необходимо обратиться к терапевту. Далее, в зависимости от этиологии заболевания, семейный врач рекомендует консультацию того или иного специалиста. Так, при миозите вследствие аутоиммунных заболеваний рекомендуется обратиться к ревматологу; при миозите во время простудных заболеваний – к терапевту; при нейро– и дерматомиозите – к невропатологу.

Диагностика миозита кроме опроса и осмотра, может включать различные лабораторные и инструментальные обследования, поэтому пациент должен заранее быть готов к значительным временным и материальным затратам.


Диагностика миозита включает:

• опрос;
• осмотр;
• лабораторные исследования (ревмопробы );
• инструментальные исследования;
• биопсию.

Опрос

Включает данные о том, как началась болезнь и что ей предшествовало.

Врач может задать следующие вопросы:

• «Что беспокоит на данный момент?»
• «Что было первым симптомом?»
• «Имела ли место температура?»
• «Предшествовало ли болезни переохлаждение, травмы?»
• «Какими заболеваниями еще страдает пациент?»
• «Чем болел пациент месяц или пару месяцев назад?»
• «Чем болел в детстве?» (например, болел ли в детстве ревматической лихорадкой? )
• «Есть ли какие-то наследственные патологии в семье?»

Осмотр

Изначально врач визуально осматривает место боли. Его внимание привлекает покраснение кожных покровов над мышцей или наоборот их побледнение. При дерматомиозите на коже в области разгибательных поверхностей (суставов ) образуются красные, шелушащиеся узелки и бляшки. Внимание врача могут привлечь ногти, так как одним из ранних признаков дерматомиозита является изменение ногтевого ложа (покраснение и разрастание кожи ). Длительно текущие миозиты сопровождаются атрофией мышцы. Над атрофированной мышцей кожа бледная со скудной сетью кровеносных сосудов.

Далее врач приступает к пальпации (ощупыванию ) пораженной мышцы. Это делается с целью оценить тонус мышцы и выявить болезненные точки. В остром периоде болезни мышца напряжена, так как развивается ее гипертонус. Гипертонус является своеобразной защитной реакцией скелетной мускулатуры, поэтому при простудах и стрессах мышца всегда напряжена. Например, при шейном миозите мышцы бывают настолько напряжены, что затрудняют движение пациента. Иногда могут даже нарушаться процессы глотания, если воспалительный процесс охватил большую часть мышц шеи.

Болезненность мышцы может быть как общей, так и локальной. Например, при инфекционном гнойном миозите выявляются локальные болезненные точки, которые соответствуют гнойным очагам. При полифибромиозите болезненность усиливается по направлению к суставу, то есть в местах прикрепления мышцы.

При полимиозите болевой синдром умеренно выражен, зато прогрессирует мышечная слабость. В клинической картине оссифицирующего миозита боль умеренная, зато мышцы очень плотны, а во время их ощупывания выявляются плотные участки. Выраженный болевой синдром наблюдается при нейромиозите, когда вместе с мышечной тканью поражаются и нервные волокна.

Ревмопробы

Ревмопробами называются те анализы, которые направлены на выявление системных или локальных ревматических заболеваний.

Такими заболеваниями могут быть:

• ревматоидный артрит;
• системная красная волчанка;
• полимиозит;
• полифибромиозит;
• миозит с включениями и другие.

Таким образом, ревмопробы помогают определить этиологию миозита, подтвердить или исключить аутоиммунный патогенез заболевания. Также с помощью ревмопроб определяется интенсивность воспалительного процесса.

В диагностике миозита ревмопробы включают определение следующих показателей:

• С-реактивного белка;
• антистрептолизина-О;
• ревмофактора;
• антинуклеарных антител (АНА );
• миозит-специфических аутоантител.

С-реактивный белок
Повышенная концентрация С-реактивного белка наблюдается при различных воспалительных процессах в организме. С-реактивный белок является маркером острой фазы воспаления, поэтому определяется при острых инфекционных миозитах или при обострениях хронических. Определяя уровень этого белка можно оценить эффективность принятого лечения. Однако в целом С-реактивный белок является лишь показателем инфекционного процесса и не играет важную роль в дифференциальной диагностике миозита.

Антистрептолизин-О
Представляет собой антитело (белок ), которое вырабатывается в ответ на присутствие в организме стрептококка , а точнее на продуцируемый им фермент – стрептолизин (отсюда и название ). Является важным диагностическим критерием при ревматизме и ревматоидном артрите. Таким образом, повышенный титр этих антител говорит в пользу ревматического миозита.

Ревмофактор
Ревмофактор – это антитела, которые вырабатываются организмом к собственным белкам (иммуноглобулинам ). Повышенные значения ревмофактора наблюдаются при аутоиммунных патологиях, дерматомиозите, ревматоидном серопозитивном артрите. Однако существуют случаи, когда ревмофактор отрицателен. Это наблюдается при серонегативном ревматоидном артрите или у детей с ювенильным артритом. Важное диагностическое значение имеет количественное определение ревмофактора до и после лечения.

Антинуклеарные антитела
Семейство аутоантител, которое врабатывается к компонентам собственных белков, а именно к ядрам клеток. Наблюдаются при дерматомиозите, склеродермии и при других системных коллагенозах.

Миозит-специфические аутоантитела
Миозит-специфические аутоантитела ( MSA) являются маркерами таких идиопатических миозитов, как:

• дерматомиозит;
• полимиозит;
• миозит с включениями.

MSA – является группой самых различных антител, которые вырабатываются к различным компонентам клеток: митохондриям, некоторым ферментам, цитоплазме.

Самые распространенные антитела - это:

• Анти Jo-1 – выявляется у 90 процентов людей, страдающих миозитом;
• Анти-Mi-2 – наблюдается у 95 процентов людей с дерматомиозитом;
• Анти-SRP – выявляется у 4 процентов людей с миозитом.

Биопсия и морфологическое исследование мышечной ткани

Биопсия – метод диагностики, при котором происходит прижизненный забор кусочков тканей (биоптата ), с последующим их изучением. Целью биопсии в диагностике миозитов является определение структурных изменений в мышечной ткани, а также в окружающих ее сосудах и соединительной ткани.

Показаниями к биопсии являются:

• инфекционные миозиты;
• полимиозиты (и как их разновидность дерматомиозиты );
• полифибромиозиты.

Для полимиозита и его вариантов (дерматомиозит, полимиозит с васкулитом ) характерны изменения воспалительного и дегенеративного характера: клеточная инфильтрация, некрозы мышечных волокон с потерей поперечной исчерченности. При полифибромиозите мышечная ткань заменяется соединительной тканью с развитием фиброза. При инфекционных миозитах преобладает клеточная инфильтрация межуточной ткани и мелких сосудов.

Мази для лечения негнойного инфекционного миозита

Представители	Механизм действия	Как назначается
фастум гель (активное вещество кетопрофен ). Синонимы – быструм гель.	оказывает противовоспалительное действие, а также обладает высокой анальгетической активностью	наносят на кожу над очагом воспаления небольшое количество геля (5 см ) и втирают два – три раза в сутки
апизартрон (мазь не назначается в острых периодах ревматических болезней )	входящий в состав препарата экстракт горчичного масла вызывает прогревание тканей, улучшает местный кровоток и расслабляет мышцы, также обладает противовоспалительным эффектом	полоску мази в 3 – 5 см наносят на воспаленный участок и медленно втирают в кожу
долобене - комбинированный препарат, который содержит диметилсульфоксид, гепарин и декспантенол.	кроме противовоспалительного и анальгезирующего действия, оказывает антиэкссудативный эффект, то есть устраняет отек	столбик геля длиной в 3 см наносят на очаг воспаления и втирают легким движением. Процедуру повторяют 3 – 4 раза в день

При обширных миозитах, которые затрагивают несколько групп мышц и которые сопровождаются повышенной температурой и другими симптомами простуды лечение назначается в инъекционной форме (уколы ).

Уколы для лечения негнойного инфекционного миозита

Представители	Механизм действия	Как назначается
диклофенак	оказывает противовоспалительный и обезболивающий эффект	по одному уколу (3 мл ) внутримышечно через день в течение 5 дней.
мелоксикам	благодаря селективному ингибированию образования медиаторов воспаления оказывает выраженный противовоспалительный эффект с минимальным развитием побочных эффектов	по одной ампуле (в 15 мг ) в сутки, внутримышечно в течение 5 дней, потом переходят на таблетированную форму препарата
мидокалм	оказывает миорелаксирующее (расслабляет напряженные мышцы ) действие	вводится внутримышечно по одной ампуле (100 мг вещества ) два раза в день. Таким образом, суточная доза составляет 200 мг

Таблетки для лечения негнойного инфекционного миозита

Представители	Механизм действия	Как назначается
апонил (действующее вещество – нимесулид )	как и все нестероидные противовоспалительные оказывает противовоспалительный и анальгезирующий эффект, а также обладает и жаропонижающим действием	суточная доза препарата составляет 200 мг, что равняется 2 таблеткам по 100 мг, или 4 – по 50 мг. Дозу разделяют на 2 – 4 приема, запивая таблетку небольшим количеством воды
траумель С (препарат растительного происхождения )	оказывает анальгезирующее и противоэкссудативное действие	по одной таблетке трижды в день. Таблетка ставится под язык, до полного рассасывания

Чаще же всего лечение миозита комбинированное, то есть медикаменты назначаются как местно (в виде мази ), так и системно (в виде таблеток или уколов ).

Лечение полимиозита и его форм (дерматомиозита)

Основными препаратами в лечении полимиозита и его формы дерматомиозита являются глюкокортикостероиды. Препаратом выбора является преднизолон, который в остром периоде болезни назначается в виде уколов.

Уколы для лечения полимиозита и его формы дерматомиозита

При неэффективности проводимой терапии проводится так называемая puls-терапия, которая заключается во введении сверхвысоких доз глюкокортикоидов (1 – 2 грамма ) внутривенно на короткий период (3 – 5 дней ). Данная терапия проводится исключительно в стационаре.

Преднизолон в таблетках назначается в качестве поддерживающей терапии, после достижения ремиссии. Также в таблетированной форме назначаются метотрексат и азатиоприн. Эти препараты относятся к группе иммунодепрессантов и назначаются в самых тяжелых случаях и при неэффективности преднизолона.

Таблетки для лечения полимиозита и его формы дерматомиозита

Представители	Механизм действия	Как назначается
преднизолон	оказывает противовоспалительное, противоаллергическое и иммунодепрессивное действие	в период поддерживающей терапии 10 – 20 мг в сутки, что равняется 2 – 4 таблеткам по 5 мг. Эта суточная доза разбивается в два приема и принимается в первой половине дня.
метотрексат	цитостатический препарат, который оказывает иммуносупрессивное действие	назначается по 15 мг внутрь в сутки, постепенно увеличивая дозу до 20 мг. После достижения дозы в 20 мг переходят на инъекционные формы метотрексата.
азатиоприн	также оказывает иммуносупрессивное действие	назначается внутрь, начиная с 2 мг на кг веса в сутки. Лечение проводится под ежемесячным контролем анализа крови.

Поскольку при полиомиозите наблюдается диффузное воспаление мышц, то назначение мазей нецелесообразно.

Лечение оссифицирующего миозита

При оссифицирующем миозите консервативное лечение эффективно лишь в начале болезни, когда еще возможно рассасывание кальцината. В основном лечение этого вида миозита сводится к хирургическому вмешательству.

Массаж и втирание мазей противопоказаны.

Лечение полифибромиозита

Лечение полифибромиозита включает противовоспалительные средства, уколы лидазы, массаж и физиопроцедуры.

Мази для лечения полифибромиозита

Уколы для лечения полифибромиозита

В форме таблеток назначаются противовоспалительные средства, которые целесообразны только в острой фазе болезни.

Таблетки для лечения полифибромиозита

Представители	Механизм действия	Как назначается
бутадион	оказывает выраженный обезболивающий и противовоспалительный эффект.	по 150 – 300 мг (это одна – две таблетки ) 3 – 4 раза в день через 30 минут после еды.
ибупрофен	оказывает выраженное противовоспалительное и анальгезирующее действие.	по 800 мг (это две таблетки по 400 мг или одна по 800 ) от двух до четырех раз в сутки. При этом суточная доза не должна превышать 2400 мг, то есть 6 таблеток по 400 мг, или 3 по 800.

Лечение гнойного инфекционного миозита

Включает применение антибиотиков , болеутоляющих и жаропонижающих средств. В некоторых случаях показано хирургическое вмешательство.

Мази с последующим их растиранием над пораженной поверхностью противопоказаны, так как могут способствовать распространению гнойного процесса на здоровые ткани.

Уколы для лечения гнойного инфекционного миозита

Представители	Механизм действия	Как назначается
пенициллин	оказывает бактерицидное действие за счет угнетения синтеза клеточной стенки микроорганизмов. Активен как в отношении грамположительных, так и в отношении грамотрицательных бактерий	внутримышечно по 300.000 ЕД. 4 раза в сутки (через каждые 6 часов )
тетрациклин		внутримышечно по 200.000 ЕД. 3 раза в сутки (через каждые 8 часов )
цефазолин	обладает широким спектром антимикробного действия	внутримышечно по 1 грамму 4 раза в сутки (через каждые 6 часов )

Таблетки для лечения гнойного инфекционного миозита

Лечение миозита при аутоиммунных заболеваниях

Параллельно с лечением основного заболевания, которому сопутствует миозит (системная красная волчанка, склеродермия ) проводится симптоматическая терапия миозита. Она заключается в приеме обезболивающих и противовоспалительных средств, в острой фазе соблюдается пастельный режим.

Мази для лечения миозита при аутоиммунных заболеваниях

Представители	Механизм действия	Как назначается
найз гель	входящий в состав мази нимесулид оказывает анальгезирующее и обезболивающее действие	не втирая гель наносят тонким слоем на область болезненности. Процедуру повторяют от 2 до 4 раз в сутки
вольтарен мазь и гель (активное вещество диклофенак )	оказывает выраженное противовоспалительное действие, также устраняет боль	1 г мази (горошина величиной с лесной орех ) наносят над очагом воспаления, втирают в кожу 2 – 3 раза в сутки. Разовая доза - 2 грамма.
финалгель		1 г геля наносят на кожу над пораженной областью и слегка втирают. Процедуру повторяют 3 – 4 раза в день.

Уколы для лечения миозита при аутоиммунных заболеваниях

Представители	Механизм действия	Как назначается
амбене	комбинированный препарат, который кроме противовоспалительного действия производит противоревматический эффект.	по одной инъекции (одна инъекция включает 2 мл раствора А и 1 мл раствора В ) внутримышечно через день. Курс лечения – 3 укола, после чего делают перерыв в 3 – 4 недели, а затем курс можно повторить.
баралгин М	кроме анальгезирующего и противовоспалительного действия производит спазмолитический (расслабляющий ) эффект.	внутримышечно вводят по одному уколу (5 мл ) от одного до двух раз в день. Максимальная суточная доза – 10 мл (2 укола ).

Таблетки для лечения миозита при аутоиммунных заболеваниях

Представители	Механизм действия	Как назначается
кетопрофен	производит обезболивающий и противовоспалительный эффект	в остром периоде болезни назначается доза в 300 мг в сутки, что равняется 3 таблеткам по 100 мг. В период поддерживающей терапии назначается по 150 – 200 мг в сутки.
нурофен	оказывает мощный анальгезирующий эффект	назначается по 400 – 800 мг от 3 до 4 раз в сутки.
флугалин	обладает противовоспалительным и болеутоляющим действием.	внутрь по одной таблетке 2 – 4 раза в день после еды с небольшим количеством еды. Курс лечения 2 – 3 недели.

Лечение миозита народными средствами

Терапия миозита народными средствами заключается в применении мазей, масел, растворов и настоек на спирту для растирания. Широко используются противовоспалительные компрессы и изоляция теплом пораженного участка мышц. Проведение данных манипуляций требует ограничения двигательной активности и максимальное обеспечение покоя. С болевым синдромом при миозите помогают справиться травяные настои, перед употреблением которых следует проконсультироваться с лечащим врачом.


Для исключения возникновения аллергических реакций при наружном применение народных средств перед лечением следует провести тест. Тестирование заключается в нанесение приготовленного состава на небольшой участок кожи. В случае возникновения покраснений, волдырей или сыпи стоит отказаться от применения выбранного рецепта.

Компрессы

Для снятия мышечной боли в народной медицине используется:

• компресс из капусты;
• компресс из отварного картофеля;
• компрессы с использованием таких растений как ромашка, донник, липа, хвощ.

Компресс из капусты
Для этой процедуры вам потребуются: 2 столовые ложки питьевой соды, 2 листа капусты белокочанной, детское мыло. Капусту следует обдать горячей водой, в которой предварительно была растворена 1 ложка соды. Далее нужно намылить листья мылом, посыпать оставшимся количеством соды и приложить к месту, которое вас беспокоит. Для усиления эффекта на область больной мышцы следует наложить согревающую повязку. Время действия компресса – 30 – 40 минут.

Компресс из отварного картофеля
Еще одним рецептом при миозите является компресс из отварного картофеля, для которого вам понадобятся: 3 – 5 отваренных в кожуре картофелин, одеколон, теплый шарф, чистая ткань. Разомните картошку и приложите через 2 слоя ткани к больному месту, после чего замотайте картофельный компресс шарфом. Действие компресса можно продлить, постепенно снимая тканевые слои. После того как картофель остыл, массу следует удалить, а приносящую дискомфорт область растереть, используя одеколон. Данную процедуру предпочтительнее всего проводить на ночь, для того чтобы дать разогретым мышцам отдых.

Компрессы из трав
Положительный эффект оказывают компрессы с использованием таких растений как ромашка, донника, липа, хвощ. Сухие растения следует положить в марлевый мешочек, запарить кипятком и обеспечить достаточное количество тепла, накрыв полиэтиленом и хорошо укутав больную область. Соблюдение всех рекомендаций при нанесении компрессов по рецептам народной медицины позволяет достичь положительного эффекта и значительно снизить мышечные боли.

Мази

Втирание мазей, приготовленных в домашних условиях, оказывает положительное воздействие, уменьшая болевые ощущения. Также мази используются в качестве основного ингредиента в компрессах, которые следует делать на ночь, обеспечив хорошую термоизоляцию.

Женьшеневая мазь
Для того чтобы приготовить женьшеневую мазь, вам понадобятся: 20 грамм поваренной соли, 20 грамм высушенного корня женьшеня, 100 грамм медвежьего жира (продается в аптеке ), который можно заменить гусиным или свиным салом. Корень женьшеня следует измельчить и смешать с растопленным на водяной бане жиром и солью. Полученным составом нужно натирать больные места, применяя спиралевидные или прямолинейные движения снизу вверх.

Мазь на основе полевого хвоща и нутряного свиного сала
Следует взять 20 грамм сушеной травы и 80 грамм жировой основы и растереть массу в стеклянной или пластиковой посуде. Полученное средство втирать в те области, которые вас беспокоят. Также в качестве ингредиента для изготовления мазей на основе свиного сала или сливочного масла можно использовать такие растения как лаванда, листья эвкалипта, мята перечная, шалфей, чистотел.

Настойки

В качестве средства для растирания при лечении миозита используются изготовленные на спирту настойки с добавлением различных растительных компонентов. Настойки оказывают противовоспалительное, антибактериальное и болеутоляющее действие.

Настойка на луке и камфорном масле
Для того чтобы приготовить это средство, нужно взять 2 крупные луковицы, 125 миллилитров (полстакана ) 70 процентного медицинского спирта и 1 литр камфорного масла. Лук следует измельчить и соединить со спиртом. Спустя два часа добавить в получившуюся массу масло и поставить настаиваться на десять дней, исключив доступ света. Состав может быть использован в качестве средства для растираний и компрессов.

Настойка из цветков сирени
Вам понадобятся 100 грамм свежей сирени и 500 миллилитров (два стакана ) 70 процентного медицинского спирта. Цветки заливаются спиртом и хранятся в течение недели в темном месте. Использовать для компрессов и растираний раз в сутки. Также в качестве ингредиентов для приготовления настоек может быть использована сухая или свежая ромашка, порошок бодяги. Одним из преимуществ настоек является их длительный срок хранения.

Масла

Изготовленные по рецептам народной медицины масла используются для массажей и растираний при возникновении обострений при миозите. Масла оказывают расслабляющее и согревающее воздействие на мышцы, способствуя снижению уровня болевых ощущений.

Масло перцовое
Для того чтобы его приготовить, следует взять два небольших стручка жгучего перца и 200 миллилитров растительного масла. Перец нужно измельчить при помощи ножа или мясорубки вместе с семенами и залить маслом. Перелить состав в посуду из стекла и хранить в темном месте на протяжении 7 - 10 дней. По мере возникновения болей, нужно втирать перцовое масло в больные места, соблюдая меры предосторожности, так как, попав на слизистую, состав может вызвать сильное жжение.

Травяное масло
Для приготовления травяного масла понадобится:

• 700 миллилитров (три стакана ) нерафинированного растительного масла;
• 2 столовые ложки березового гриба;
• по одной столовой ложке таких растений как корень аира, трава адониса, бессмертник, зверобой, мелисса, тысячелистник, подорожник, череда, рябина обыкновенная, овес посевной, чистотел.

Приобретать данные травы следует в аптеке в сухом виде, и за неимением одной или нескольких позиций пропорционально увеличить существующие в наличии ингредиенты. Березовый гриб нужно замочить в воде, после чего измельчить при помощи мясорубки. Остальные компоненты смолоть на кофемолке до порошкообразного состояния. Соединить все компоненты, после чего поместить их в большую емкость. Объем посуды следует выбирать так, чтобы масса занимала не более одной трети всего места. Далее в течение одного месяца нужно хранить состав в темном месте, периодически его взбалтывая. По завершению этого периода масло следует слить и нагреть на водяной бане до температуры не более 60°С. Процеженное масло перелить в темную стеклянную посуду и вернуть в темное место на неделю. Полученное травяное масло следует втирать в пораженные области, придерживаясь следующей схемы: чередовать через день 10 процедур, сделать паузу на 15 - 20 дней, после чего повторить десятидневный курс через день. Повторно вернуться к лечению травяным маслом можно спустя 40 дней и далее следует сделать длительный перерыв на шесть месяцев.

Отвары

При лечении миозита отвары, приготовленные на основе лекарственных трав, принимаются внутрь в соответствии с данными в рецепте указаниями. Основной эффект отваров заключается в их успокоительном действии на организм. Также травяные настои помогают уменьшить воспалительные процессы и снизить болевые ощущения.

Отвар из плодов физалиса
Для его приготовления вам потребуется: 20 штук свежих или 20 грамм сухих плодов физалиса, 500 миллилитров дистиллированной воды. Плоды заливаются жидкостью и доводятся до кипения. После чего следует продолжать кипячение на слабом огне в течение 15 - 20 минут. Далее следует снять отвар, процедить, охладить и принимать по четверти стакана, 4 - 5 раз в день, перед приемами пищи. Через месяц следует сделать перерыв на 10 дней, после чего продолжить лечение.

Отвар из ивовой коры
Для того чтобы приготовить данное средство, следует взять 1 столовую ложку коры ивы и залить стаканом воды. Далее поместить состав на водяную баню и довести до кипения. Получившееся количество отвара следует разделить на 5 частей, которые употребить в течение дня. Продолжать курс нужно в течение 40 дней, после чего следует сделать перерыв на две недели.

Профилактика миозита

Что нужно делать?

Для профилактики миозита необходимо:

• соблюдать сбалансированный рацион питания ;
• соблюдать водный режим;
• вести активный образ жизни, но в то же время избегать чрезмерных физических нагрузок;
• своевременно лечить простуды и другие инфекционные заболевания (нельзя переносить болезни на ногах и допускать их осложнений ).

Рацион питания
Препятствовать воспалительному процессу в мышцах помогают жирные полиненасыщенные кислоты.

Достаточное количество полиненасыщенных кислот содержится в:

• лососевых видах рыб (семге, горбуше, кете );
• сельди;
• палтусе;
• тунце.

Для профилактики миозита также полезны продукты с повышенным содержанием салицилатов.

К таким продуктам относятся:

• морковь;
• свекла;
• картофель.

Повысить устойчивость организма помогают легкоусвояемые белки, для получения которых следует включить в рацион сою, куриное мясо, миндаль. Также в меню должны присутствовать продукты с повышенным содержанием кальция (кисломолочные продукты, петрушка, сельдерей, крыжовник, смородина ). Необходимы злаки, бобовые и крупы в виду достаточного количества магния в их составе.

Водный режим
Питьевой режим очень важен при профилактике миозитов. Количество выпиваемой за день жидкости не должно быть меньше двух литров. Кроме некрепкого зеленого чая следует разнообразить питье морсами и компотами. Уменьшить отек в тканях помогает отвар шиповника.

Физическая активность
Для профилактики миозита следует придерживаться следующих пунктов:

• проводить больше времени на свежем воздухе;
• чередовать физические нагрузки с отдыхом;
• закалять организм;
• следить за осанкой;
• при длительной работе за компьютером делайте каждый час гимнастику для мышц спины и шеи.

Помогают предупредить миозит такие виды спорта как плавание, гимнастика, велоспорт.

Чего нужно избегать?

Для профилактики миозита следует исключить:

• сидячий образ жизни;
• длительные нагрузки на одну группу мышц;
• пребывание на сквозняках;
• переохлаждение организма.

Прогрессирующие дегенеративные заболевания нервной системы возникают в результате генетически детерминированной патологиии или дефекта эмбрионального развития. Общими проявлениями этих заболеваний служат: дегенеративный характер и системность поражения нервной ткани, прогрессирующее течение. К ним относятся, в частности, сирингомиелия, при которой в спинном мозге формируются длинные полости, разрушающие задние рога. Это приводит к дефекту болевой и температурной чувствительности, атропатиям.
Группа наследственных атаксий довольно многочисленна, их основным проявлением служит атаксия, связанная с патологией мозжечковых путей или глубокой чувствительности.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) - тяжелейшее и быстро прогрессирующее заболевание, сопроных путей в спинном мозге. При этом возникает комбинация из атрофического пареза и пирамидной симптоматики, то есть развивающиеся двигательные расстройства носят характер одновременно как периферического, так и центрального паралича.
Болезнь Паркинсона является прогрессирующим заболеванием, в основе которого лежит первичное поражение пигментосодержащих дофаминергических нейронов плотной части черной субстанции и других пигментосодержащих ядер ствола. Риск для ближайших родственников больного примерно в 10 раз выше, чем в популяции. Для болезни Паркинсона характерна триада симптомов: тремор, повышение мышечного тонуса и гипокинезия; критерии диагноза весьма сложны. Клиника болезни возникает только тогда, когда погибает более 80% нейронов. В ряде случаев болезнь дебютирует в возрасте до 18 лет (так называемый юношеский паркинсонизм), по большей части - в старшем возрасте. Это предъявляет повышенные требования к своевременности и адекватности лечения.
Современная адекватная терапия предоставляет много возможностей для хорошей компенсации нарушенных функций, а также сохранения либо восстановления социальной адаптации.

Наследственные нервно-мышечные заболевания

Дегенеративные нервно-мышечные заболевания - заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечного аппарата наследственного характера. Они обозначаются также как прогрессирующие нервно-мышечные дистрофии (ПМД) и составляют самую значительную группу среди всех наследственных заболеваний.

Классификация прогрессирующих мышечных дистрофий

1. Прогрессирующие мышечные дистрофии - генетически детерминированные расстройства с первичным прогрессирующим дегенеративным изменением мышц (без первичной патологии периферического мотонейрона). При них именно мышечная ткань является мишенью первичного генного дефекта, из-за которого происходит аномальный синтез мышечного белка мйодистрофина и ускоряется его распад. Поражение нервной системы при миопатии носит вторичный характер.
2. Спиналькые амиотрофии - первичное генетически детерминированное поражение передних рогов спинного мозга с вторичным прогрессирующим периферическим параличом и атрофией мышц.
3. Невральные амиотрофии - первичные генетически детерминированный синдром полиневропатии (в результате миелинопатии) с развитием вторичной амиотрофии и вегетативно-сенсорных нарушений.

Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии
Различные формы заболеваний проявляются в различном возрасте - от 1-2 лет до 40-50 и старше. Они характеризуются двигательной неловкостью, неустойчивостью, падениями при ходьбе, утомляемостью. У ребенка возникает страх и нежелание ходить. У больных со сформированной походкой возникает «утиная походка» - вперевалку.
Для некоторых форм характерна псевдогипертрофия мышц, чаще поражаются икроножные мышцы: их атрофия с маскировкой атрофии и даже увеличением размера из-за разрастания соединительной, жировой ткани. Слабость и атрофии мышц первоначально локализованы в мышцах тазового пояса, с максимальной выраженностью в проксимальных отделах ног.
Имеется выраженный поясничный лордоз, сколиоз, «крыловидные» лопатки, узкая «осиная» талия. Подъем из положения сидя затруднен и дети прибегают к вспомогательным приемам (приемы Говерса) - «взбирание лесенкой», «взбирание по самому себе». Известны случаи с развитием деменции. Страдает сердечная мышца. Далее больные утрачивают способность самостоятельно ходить. В процесс вовлекается сердечно-сосудистая система (развивается дилятационная или гипертрофическая кардиомиопатия).

Вторичные - спинальные и невральные мышечные дистрофии

Спинальные мышечные дистрофии (амиотрофии) наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Ген спи-нальной мышечной атрофии картирован на хромосоме 5gl1.2-13.3.

Могут выявляться ранние признаки бульварных расстройств. Задержка моторного развития. При проведении электромиографии выявляется поражение передних рогов спинного мозга. Течение заболевания прогрессирующее.
При спинальных формах амиотрофии на электроми-ограмме в покое регистрируются потенциалы фибрилляций; скорость распространения импульса по нервам конечностей относительно сохранна, но может и снижаться в результате гибели спинальных мотонейронов.
Наиболее частым вариантом невральных амиотрофии является невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута. Она по своим клиническим проявлениям напоминает сенсомоторную полиневропатию, дистально акцентированную и начинающуюся со стоп и голеней. Течет доброкачественно, медленно. Со временем формируется характерная деформация ног - по типу «ног аиста» или «галифе»: тонкие в результате атрофии голени при сохранных мышцах бедер. Сначала «выпадают» ахилловы рефлексы, затем снижаются коленные.
При электронейромиографии регистрируется грубое снижение скорости распространения импульса по нервам конечностей.

Миастения. Миастенический и холинергический кризы

Миастения (miastenia gravis pseudoparalitica) - тяжелое нервно-мышечное заболевание аутоиммунной природы, характеризующееся патологической утомляемостью и слабостью поперечно-полосатой мускулатуры (Акимов Г. А., Одинак М. М., 2000).
Этиопатогенез . Основное звено - возникновение аутоантител к никотиновым холинорецепторам концевой пластинки мышечного волокна и блок нервно-мышечной передачи. Имеется связь патогенеза миастении с поражением вил очковой железы. Часто выявляется тимома (до 40% случаев), реже - атрофия тимуса.
Клиника . Миастения может возникнуть в любом возрасте, но чаще - между 16 и 40 годами, однако бывают и более ранние, и более поздние формы (отмечены пики заболеваемости в 30 и 70 лет). Женщины болеют чаще мужчин. Основной симптом - патологическая утомляемость мышц с развитием их нарастающей слабости при повторных движениях, например, возникновение двоения или птоза при чтении.
Развивающаяся при миастении мышечная слабость отличается от периферических или центральных парезов тем, что при повторении движений, особенно в быстром темпе, она резко возрастает и может достигать степени полного паралича. После отдыха, сна, первые движения могут быть нормальными, однако при последующих появляется утомление, степень которого прогрессирует при продолжении нагрузки.
Миастенический эпизод может развиться у новорожденных детей, появившихся на свет от матерей, страдающих миастенией (так называемая миастения новорожденных). Степень компенсации двигательных расстройств может быть полной, достаточной (для самообслуживания в быту), плохая (необходим посторонний уход). Наиболее грозное осложнение миастении - миастенический криз.
Миастенический криз - внезапно развивающееся неотложное критическое состояние в результате блока нервно-мышечной проводимости. Основные симптомы - быстро развивающаяся генерализованная мышечная слабость, доходящая до степени тетраплегии.

Осложнения:

1. нарушения дыхания при бульбарной форме,
2. риск обтурации дыхательных путей накапливающейся густой мокротой,
3. возможность аспирации пищи или «клапанной асфиксии» из-за западения языка и слабости надгортанника,
4. выключение диафрагмы и слабость межреберных дыхательных мышц.

Передозировка антихолинэстеразных препаратов может привести к развитию холинергического криза с резким ухудшением самочувствия. Неотложная помощь» оказывается медицинскими работниками в реанимационном отделении или блоке (палате) интенсивной терапии.

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель отдела
"Генетика предрасположенностей",
биолог, генетик-консультант

Дудурич
Василиса Валерьевна

– руководитель отдела "Генетика предрасположенностей", биолог, генетик-консультант

В 2010 г – PR-специалист, Дальневосточный институт международных отношений

В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет

В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»

В 2012 г. – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»

В 2012 г. – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН

В 2013 г. – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева

В 2015 г. – Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медицинских генетиков

В 2016 г. – Школа анализа данных «NGS в медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Стажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония

С 2013-2016 гг – Руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске

С 2015-2016 гг – преподаватель на кафедре "Биологии" в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете

С 2016-2018 гг – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков

В 2018г. – Принимала участие в семинаре "Репродуктивный потенциал России: версии и контрверсии" Сочи, Россия

Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» - 2013, 2014, 2015, 2016 гг.

Стаж работы генетиком консультантом – 7 лет

Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией alixfond.ru

Сфера профессиональных интересов: миробиом, мультифакториальная патологая, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивная генетика, эпигенетика.

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Врач-генетик

Горгишели
Кетеван Важаевна

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

В период с 2013 г. по 2014 г. работала в должности младшего научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии Ростовского научно-исследовательского онкологического института.

В 2013 г. - повышение квалификации «Актуальные вопросы клинической генетики», ГБОУ ВПО Рост ГМУ Минздрава России.

В 2014 г. - повышение квалификации «Применение метода ПЦР в реальном времени для генодиагностики соматических мутаций», ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора».

С 2014 г. – врач-генетик лаборатории медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета.

В 2015 г. успешно подтвердила квалификацию «Medical Laboratory Scientist». Является действующим членом «Australian Institute of Medical Scientist».

В 2017 г. - повышение квалификации «Интерпретация результатов Генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»; «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики», ФБОУ ВО РостГМУ Минздрава России; повышение квалификации «BRCA Liverpool Genetic Counselling Course», Liverpool University.

Регулярно участвует в научных конференциях, является автором и соавтором более 20 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.

Основное направление деятельности: клинико-лабораторная интерпретация результатов ДНК-диагностики, хромосомного микроматричного анализа, NGS.

Сфера интересов: применение в клинической практике новейших полногеномных методов диагностики, онкогенетика.